Danh mục

Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh ở trẻ, cha mẹ chớ coi thường!

Thứ sáu, 14/03/2014 06:41

Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là căn bệnh đặc biệt nguy hiểm và phức tạp ở trẻ mới được phát hiện ở Việt Nam, có tỉ lệ tử vong rất cao. Đây là căn bệnh để lại nhiều di chứng rất nặng nề mà cha mẹ chưa biết.

Khó phát hiện bệnh

Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh có thể gặp ở rất nhiều lứa tuổi, và theo nghiên cứu cứ 2000 trẻ thì có 1 trẻ bị mắc căn bệnh này. Bệnh thường xảy ra ở các gia đình nhiều thế hệ có trẻ bị tử vong ở cùng một lứa tuổi. Biểu hiện bệnh thường không rõ ràng và dễ bị nhầm lẫn với các bệnh thông thường. Trẻ có thể phát triển rất bình thường và an toàn trong bụng mẹ cho đến khi sinh ra. Nhưng một số trẻ thì phát bệnh ngay sau khi sinh khoảng 1-3 ngày, một số trẻ thì sau vài năm.

Chị H.P (Thanh Hóa) có con gái M.A buồn bã chia sẻ, từ lúc sinh ra đến khi cháu được 6 tháng tuổi là thời điểm cho cháu ăn dặm, mỗi lần ăn cháu thường xuyên bị nôn trớ, gia đình tưởng do cháu mới tập ăn nên thế. Nhưng sau đó cháu có biểu hiện co giật tím tái, gia đình đưa đến Bệnh viện Nhi TW và  bước đầu được chẩn đoán là cháu bị động kinh. Chữa trị động kinh một thời gian, cháu vẫn không đỡ, thậm chí nhiều lúc nguy kịch đến tính mạng. Nhưng sau đó các bác sĩ tiếp tục làm các xét nghiệm và đã chẩn đoán đúng bệnh của cháu là bị rối loại chuyển hóa bẩm sinh. Tức là bé dù ăn nhiều nhưng không có khả năng hấp thụ chất đạm. Bây giờ cháu phải ăn một chế độ đặc biệt, theo bảng dinh dưỡng do bác sĩ lập, đồng thời, uống loại sữa dành cho trẻ bị bệnh. 

Khác với con nhà chị P, cháu Nguyễn Hà Linh con chị Thúy Hạnh (Đông Mác - Hà Nội) lại có dấu hiệu khác. Đã gần 2 tuổi mà cháu vẫn không nói, không đi được, chỉ bò, da lại bị vàng. Hai năm nuôi con nhưng chị chưa bao giờ nghe được một tiếng gọi mẹ, mỗi lần nhìn con chị không khỏi xót xa. Từ lúc sinh ra đến giờ gia đình đưa cháu đi khám các bệnh viện nhưng không tìm ra bệnh. Tuy nhiên sau đó gia đình đưa cháu vào viện Nhi TW làm các kết quả xét nghiệm cháu được xác định là bị rối loạn chuyển hóa bẩm sinh. Qua một thời gian nằm viện và điều trị, hạnh phúc đã đến với chị khi cháu có dấu hiệu hồi phục và đã đứng lên đi được.

Rối loạn tiêu hóa bẩm sinh,Rối loạn tiêu hóa ở trẻ,trẻ bị rối loạn tiêu hóa,rối loạn tiêu hóa
Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là căn bệnh có tỷ lệ tử vong cao, lại thường
bị nhầm với các bệnh khác. (Ảnh minh họa)

Theo Thạc sĩ - bác sĩ Lê Thị Phương Huệ (Bệnh viện Thanh Nhàn), đây là căn bệnh có tỷ lệ tử vong cao, lại thường bị nhầm với các bệnh khác, vì thế nhiều các bậc cha mẹ chưa biết đến căn bệnh này, nên việc phát hiện bệnh rất khó. 

Tuy nhiên, những trẻ phát hiện ra bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh hầu hết là phát hiện muộn, dẫn đến trẻ dễ bị tăng động do tổn thương thần kinh hoặc nhiều di chứng nặng nề. Các bé bị căn bệnh này đều phải tuân thủ chế độ ăn nghiêm ngặt do bác sĩ tư vấn, hạn chế những thứ nhiều đạm như ăn thịt bò, xu hào, rau ngót... Tùy theo sức khỏe cũng như việc phát hiện sớm hay muộn, các bé sẽ có thời gian điều trị bệnh này khác nhau. 

Dấu hiệu nhận bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh ở trẻ

Theo thống kê của bệnh viện Nhi TW từ tháng 11/2012 đến tháng 10/2013, tại Bệnh viện Nhi TW đã phát hiện được 160 trẻ mắc rối loạn chuyển hóa bẩm sinh trong số 1.709 ca có nguy cơ cao được xét nghiệm sàng lọc, chiếm 9,4%.  Hiện tại, đa số bệnh nhi mắc bệnh này đã tử vong hoặc di chứng tàn tật mà không có chẩn đoán xác định.

Theo bác sĩ Phương Huệ, bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh ở trẻ là trẻ có thể bị ngay khi mới sinh ra hoặc bị khi có stress, các triệu chứng thần kinh tiến triển. Đây là một trong những căn bệnh di truyền, do tổn thương gen đặc hiệu dẫn tới tắc nghẽn con đường chuyển hóa cần thiết của cơ thể. Khi trẻ còn trong bụng mẹ, các chất dinh dưỡng mà bé tiếp nhận đều được cơ thể mẹ chuyển hóa giúp. Đến khi chào đời và bú mẹ, các chất này khi đi vào cơ thể trẻ mang bệnh sẽ không được chuyển hóa mà ứ lại. Ở thể nặng, bệnh sẽ khiến trẻ tử vong ngay sau sinh. Thể nhẹ, có thể dẫn tới thiếu hụt sản phẩm cần thiết và ứ đọng chuyển hóa gây tổn thương  một hoặc nhiều cơ quan trong cơ thể, gây kém phát triển tâm thần vận động.

Chính vì thế khi trẻ em có biểu hiện bú kém, bỏ bú, li bì, hôn mê, vàng da, đái tháo đường, nhiễm trùng huyết… mà qua khám không xác định được nguyên nhân thì phải nghĩ tới bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh và đưa trẻ đi làm xét nghiệm chuyển hóa để được chẩn đoán. Nếu được chẩn đoán đúng và điều trị kịp thời, bệnh nhi có thể được cứu sống và phát triển bình thường. 

Bác sĩ Huệ khuyên các mẹ trong quá trình mang thai nên thực hiện khám sàng lọc trước sinh một cách cẩn thận. Nếu gia đình có tiền sử nhiều người bị mất cũng một độ tuổi, phụ huynh nên theo dõi sát sức khỏe của bé và đưa đến bác sĩ ngay nếu trẻ có biểu hiện lạ.

Với trẻ sơ sinh bị chẩn đoán bị rối loạn chuyển hóa hấp thu, khi sinh ra nên chuyển bé đến nơi điều trị và lọc máu ngay, không nên cho trẻ bú mẹ hoặc bú sữa ngoài vì rất nguy hiểm đến tính mạng trẻ. Việc phát hiện điều trị bệnh rối loạn chuyển hóa khi sinh đúng bệnh giúp trẻ phát triển về mặt sức khỏe toàn diện. 

Trí Thức Trẻ

Tin được quan tâm

Kể từ bây giờ, người dân không cần trực tiếp đến cơ quan Công an để đổi thẻ CCCD, đúng không?

Người dân cần đổi thẻ căn cước công dân có thể không cần đến trực tiếp cơ quan công an nếu không phải thu nhận...
Dòng sự kiện 2 ngày, 11 giờ trước

Tin vui: Từ năm 2026, Quốc hội đồng ý nghỉ hưu trước tuổi không bị giảm tiền hưởng lương hưu đối với giáo viên mầm non có nguyện vọng trong trường hợp đã đóng BHXH bao nhiêu năm trở lên?

Cụ thể từ ngày 1/1/2026, giáo viên mầm non nếu có nguyện vọng thì có thể nghỉ hưu ở tuổi thấp hơn tuổi nghỉ hưu...
Tin trong ngày 2 ngày, 5 giờ trước

Kể từ nay đến 31/12/2025: Người đủ 30 năm tuổi Đảng sẽ được nhận mức tiền thưởng là bao nhiêu?

Tiền thưởng huy hiệu Đảng năm 2025 dự kiến được tính theo mức lương cơ sở quy định tại Nghị định 73/2024/NĐ-CP.
Kiến thức 1 ngày, 2 giờ trước

Từ nay, công chức vi phạm các hành vi này sẽ bị buộc thôi việc theo quy định mới

Bắt đầu từ 1/7/2025, công chức vi phạm các hành vi nghiêm trọng như dùng bằng giả, tái phạm, gây hậu quả nặng sẽ bị...
Tin trong ngày 1 ngày, 12 giờ trước

Người cao tuổi sẽ không được nhận trợ cấp hưu trí xã hội 700.000 đồng/tháng nếu không đáp ứng được các điều kiện nào tại Nghị quyết 65?

Mức trợ cấp hưu trí xã hội hằng tháng 700.000 đồng/tháng theo Nghị quyết 65/2025/NQ-HĐND cao hơn 200.000 đồng (tức 40%) so với mức của...
Kiến thức 1 ngày, 3 giờ trước

Từ tháng 7/2025: Vợ chồng đi xe của nhau sẽ bị CSGT xử phạt và tịch thu phương tiện, đúng không?

Theo quy định, những trường hợp này đi xe không chính chủ sẽ không bị CSGT xử phạt.
Kiến thức 2 ngày, 9 giờ trước

Tin cùng mục

Nghiên cứu gần 500.000 người phát hiện: Đối tượng thường xuyên ăn hương vị này sẽ sống lâu, giảm nguy cơ ung thư

Chua, ngọt, đắng, cay, bạn thích hương vị nào nhất và hương vị nào là tốt nhất cho sức khỏe? Một nghiên cứu quy mô...
Chăm sóc sức khỏe 7 giờ, 33 phút trước

Tại sao trẻ em khóc rồi ngủ thiếp đi sau khi bị đánh đòn? Sự thật đau lòng hơn chúng ta tưởng

Nhiều cha mẹ từng chứng kiến cảnh con mình khóc lóc, rồi gục xuống bàn ngủ thiếp đi sau một trận đòn. Không ít người...
Chăm con 8 giờ, 38 phút trước

Sự khác biệt giữa trẻ sơ sinh trong ống nghiệm và trẻ sơ sinh bình thường là gì? Có sự khác biệt về chỉ số IQ không? Nói cho bạn biết sự thật nhé!

Trong nhiều năm trở lại đây, khái niệm “thụ tinh trong ống nghiệm” (thường gọi là IVF) không còn xa lạ. Tuy nhiên, quanh phương...
Chăm sóc sức khỏe 8 giờ, 16 phút trước

4 loại cá là 'báu vật omega-3', giàu canxi mà giá rẻ hơn cá hồi, chợ Việt bán nhiều, thấy nhớ mua ngay

Dưới đây là 4 loại cá giàu omega-3 và canxi, vừa ngon, vừa tốt cho sức khỏe, lại có giá hợp lý, nếu thấy bán...
Chăm sóc sức khỏe 9 giờ, 4 phút trước

Bác sĩ khuyến nghị 6 thói quen đơn giản nhưng hiệu quả để não trẻ mãi không già

Bạn có muốn bắt đầu hình thành những thói quen này ngay hôm nay để giữ cho bộ não của trẻ luôn trẻ trung không?...
Chăm con 11 giờ, 16 phút trước

Có sự khác biệt rất lớn giữa việc trẻ em đi ngủ lúc 10 giờ tối và 11 giờ tối: Không chỉ thấp còi mà còn giảm IQ đáng kể, bố mẹ cần lưu ý

Nhiều bậc cha mẹ nghĩ rằng để con đi ngủ muộn một chút cũng không sao, thậm chí học muộn hơn sẽ giỏi hơn. Nhưng...
Chăm con 20 giờ, 8 phút trước

Tin mới cập nhật

Những con giáp nào cần thận trọng và điều chỉnh vào thứ Ba ngày 30 tháng 9, tức ngày mùng 9 tháng 8 âm lịch?

Thứ Ba, ngày 30 tháng 9, tức ngày mùng 9 tháng 8 âm lịch, tương ứng với Năm Tỵ, Tháng Ất Dậu và Ngày Nhân...
Đời sống số 4 phút trước

Trắc nghiệm tâm lý: Chọn một vật trang trí dựa trên trực giác của bạn và khám phá chìa khóa may mắn mà Chúa đã bí mật tiết lộ cho bạn

Bạn chỉ cần nhìn nhanh và chọn một món mà bạn thấy thu hút nhất (đừng suy nghĩ quá lâu, hãy để trực giác lên...
Đời sống số 24 phút trước

Dù giàu hay nghèo thì đến tuổi trung niên cũng đừng 'keo kiệt' với 4 khoản tiền này, càng tiêu càng lãi

Nếu keo kiệt với khoản này, bạn có thể mất đi cơ hội thể hiện tình yêu thương, ảnh hưởng đến sức khỏe và nhiều...
Kiến thức 1 giờ, 25 phút trước

Loại gỗ quý hiếm hơn cả vàng, một cây có giá bằng vài biệt phủ nhưng tại sao gần như không ai trồng?

Một cây gỗ nanmu vàng có giá bằng vài biệt phủ, cực kỳ quý hiếm nhưng không thương nhân nào muốn đầu tư trồng, tại...
Kiến thức 1 giờ, 25 phút trước

Hồ nước tự nhiên lớn nhất Việt Nam: Hơn 200 triệu năm tuổi, được ví như ‘viên ngọc xanh của nhân loại’

Hồ nước này đã từng được công nhận là 1 trong 20 hồ nước ngọt đặc biệt cần bảo vệ của thế giới.
Kiến thức 1 giờ, 26 phút trước

Cảnh báo: 10 đầu số điện thoại lừa đảo, tuyệt đối đừng bắt máy

Trong thời đại công nghệ phát triển, lừa đảo qua điện thoại ngày càng trở nên tinh vi và khó phát hiện. Các đối tượng...
Kiến thức 2 giờ, 40 phút trước

Thẻ BHYT mua lần đầu phải chờ 30 ngày mới có hiệu lực, vì sao?

Trả lời kiến nghị của cử tri về việc thời gian chờ 30 ngày để thẻ bảo hiểm y tế (BHYT) mua lần đầu có...
Kiến thức 2 giờ, 40 phút trước

'Nước là tài lộc', hãy bố trí tốt 5 vị trí có nước này để thành công và có tài lộc đến từ mọi phía!

Trong phong thủy, nước tượng trưng cho dòng chảy, sự giàu có và sinh khí. Việc bố trí nước khéo léo không chỉ mang lại...
Phong thủy 2 giờ, 5 phút trước

Những con giáp nào may mắn vào ngày mùng 9 tháng 8 âm lịch, thứ Ba, ngày 30 tháng 9?

Ngày mai đánh dấu ngày cuối cùng của tháng 9, thứ Ba, ngày 30 tháng 9, tức ngày mùng 9 tháng 8 âm lịch. Với...
Đời sống số 2 giờ, 6 phút trước

Lời Tổ tiên: '6 cây này nở hoa, dù không giàu cũng sẽ giàu', là cây gì?

Dân gian truyền tai nhau câu nói: 'Cây sắt ngàn năm mới nở hoa, cây ngọc bích vạn năm khó trổ bông' gợi đến những...
Phong thủy 2 giờ, 20 phút trước