Danh mục

Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh ở trẻ, cha mẹ chớ coi thường!

Thứ sáu, 14/03/2014 06:41

Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là căn bệnh đặc biệt nguy hiểm và phức tạp ở trẻ mới được phát hiện ở Việt Nam, có tỉ lệ tử vong rất cao. Đây là căn bệnh để lại nhiều di chứng rất nặng nề mà cha mẹ chưa biết.

Khó phát hiện bệnh

Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh có thể gặp ở rất nhiều lứa tuổi, và theo nghiên cứu cứ 2000 trẻ thì có 1 trẻ bị mắc căn bệnh này. Bệnh thường xảy ra ở các gia đình nhiều thế hệ có trẻ bị tử vong ở cùng một lứa tuổi. Biểu hiện bệnh thường không rõ ràng và dễ bị nhầm lẫn với các bệnh thông thường. Trẻ có thể phát triển rất bình thường và an toàn trong bụng mẹ cho đến khi sinh ra. Nhưng một số trẻ thì phát bệnh ngay sau khi sinh khoảng 1-3 ngày, một số trẻ thì sau vài năm.

Chị H.P (Thanh Hóa) có con gái M.A buồn bã chia sẻ, từ lúc sinh ra đến khi cháu được 6 tháng tuổi là thời điểm cho cháu ăn dặm, mỗi lần ăn cháu thường xuyên bị nôn trớ, gia đình tưởng do cháu mới tập ăn nên thế. Nhưng sau đó cháu có biểu hiện co giật tím tái, gia đình đưa đến Bệnh viện Nhi TW và  bước đầu được chẩn đoán là cháu bị động kinh. Chữa trị động kinh một thời gian, cháu vẫn không đỡ, thậm chí nhiều lúc nguy kịch đến tính mạng. Nhưng sau đó các bác sĩ tiếp tục làm các xét nghiệm và đã chẩn đoán đúng bệnh của cháu là bị rối loại chuyển hóa bẩm sinh. Tức là bé dù ăn nhiều nhưng không có khả năng hấp thụ chất đạm. Bây giờ cháu phải ăn một chế độ đặc biệt, theo bảng dinh dưỡng do bác sĩ lập, đồng thời, uống loại sữa dành cho trẻ bị bệnh. 

Khác với con nhà chị P, cháu Nguyễn Hà Linh con chị Thúy Hạnh (Đông Mác - Hà Nội) lại có dấu hiệu khác. Đã gần 2 tuổi mà cháu vẫn không nói, không đi được, chỉ bò, da lại bị vàng. Hai năm nuôi con nhưng chị chưa bao giờ nghe được một tiếng gọi mẹ, mỗi lần nhìn con chị không khỏi xót xa. Từ lúc sinh ra đến giờ gia đình đưa cháu đi khám các bệnh viện nhưng không tìm ra bệnh. Tuy nhiên sau đó gia đình đưa cháu vào viện Nhi TW làm các kết quả xét nghiệm cháu được xác định là bị rối loạn chuyển hóa bẩm sinh. Qua một thời gian nằm viện và điều trị, hạnh phúc đã đến với chị khi cháu có dấu hiệu hồi phục và đã đứng lên đi được.

Rối loạn tiêu hóa bẩm sinh,Rối loạn tiêu hóa ở trẻ,trẻ bị rối loạn tiêu hóa,rối loạn tiêu hóa
Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là căn bệnh có tỷ lệ tử vong cao, lại thường
bị nhầm với các bệnh khác. (Ảnh minh họa)

Theo Thạc sĩ - bác sĩ Lê Thị Phương Huệ (Bệnh viện Thanh Nhàn), đây là căn bệnh có tỷ lệ tử vong cao, lại thường bị nhầm với các bệnh khác, vì thế nhiều các bậc cha mẹ chưa biết đến căn bệnh này, nên việc phát hiện bệnh rất khó. 

Tuy nhiên, những trẻ phát hiện ra bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh hầu hết là phát hiện muộn, dẫn đến trẻ dễ bị tăng động do tổn thương thần kinh hoặc nhiều di chứng nặng nề. Các bé bị căn bệnh này đều phải tuân thủ chế độ ăn nghiêm ngặt do bác sĩ tư vấn, hạn chế những thứ nhiều đạm như ăn thịt bò, xu hào, rau ngót... Tùy theo sức khỏe cũng như việc phát hiện sớm hay muộn, các bé sẽ có thời gian điều trị bệnh này khác nhau. 

Dấu hiệu nhận bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh ở trẻ

Theo thống kê của bệnh viện Nhi TW từ tháng 11/2012 đến tháng 10/2013, tại Bệnh viện Nhi TW đã phát hiện được 160 trẻ mắc rối loạn chuyển hóa bẩm sinh trong số 1.709 ca có nguy cơ cao được xét nghiệm sàng lọc, chiếm 9,4%.  Hiện tại, đa số bệnh nhi mắc bệnh này đã tử vong hoặc di chứng tàn tật mà không có chẩn đoán xác định.

Theo bác sĩ Phương Huệ, bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh ở trẻ là trẻ có thể bị ngay khi mới sinh ra hoặc bị khi có stress, các triệu chứng thần kinh tiến triển. Đây là một trong những căn bệnh di truyền, do tổn thương gen đặc hiệu dẫn tới tắc nghẽn con đường chuyển hóa cần thiết của cơ thể. Khi trẻ còn trong bụng mẹ, các chất dinh dưỡng mà bé tiếp nhận đều được cơ thể mẹ chuyển hóa giúp. Đến khi chào đời và bú mẹ, các chất này khi đi vào cơ thể trẻ mang bệnh sẽ không được chuyển hóa mà ứ lại. Ở thể nặng, bệnh sẽ khiến trẻ tử vong ngay sau sinh. Thể nhẹ, có thể dẫn tới thiếu hụt sản phẩm cần thiết và ứ đọng chuyển hóa gây tổn thương  một hoặc nhiều cơ quan trong cơ thể, gây kém phát triển tâm thần vận động.

Chính vì thế khi trẻ em có biểu hiện bú kém, bỏ bú, li bì, hôn mê, vàng da, đái tháo đường, nhiễm trùng huyết… mà qua khám không xác định được nguyên nhân thì phải nghĩ tới bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh và đưa trẻ đi làm xét nghiệm chuyển hóa để được chẩn đoán. Nếu được chẩn đoán đúng và điều trị kịp thời, bệnh nhi có thể được cứu sống và phát triển bình thường. 

Bác sĩ Huệ khuyên các mẹ trong quá trình mang thai nên thực hiện khám sàng lọc trước sinh một cách cẩn thận. Nếu gia đình có tiền sử nhiều người bị mất cũng một độ tuổi, phụ huynh nên theo dõi sát sức khỏe của bé và đưa đến bác sĩ ngay nếu trẻ có biểu hiện lạ.

Với trẻ sơ sinh bị chẩn đoán bị rối loạn chuyển hóa hấp thu, khi sinh ra nên chuyển bé đến nơi điều trị và lọc máu ngay, không nên cho trẻ bú mẹ hoặc bú sữa ngoài vì rất nguy hiểm đến tính mạng trẻ. Việc phát hiện điều trị bệnh rối loạn chuyển hóa khi sinh đúng bệnh giúp trẻ phát triển về mặt sức khỏe toàn diện. 

Trí Thức Trẻ

Tin được quan tâm

Tại sao sau khi được thị tẩm, phi tần bắt buộc phải có người dìu về cung? Chẳng lẽ là do Hoàng đế quá sung mãn?

Trong xã hội phong kiến Trung Quốc, thân phận của Hoàng đế được đặt ở vị trí tối thượng. Chính vì vậy, triều đình thiết...
Hồ sơ tư liệu 2 ngày, 19 giờ trước

Tết Nguyên đán 2026 người dân được nhận 1 triệu đồng/người, có đúng không?

Thực hư thông tin người dân được nhận 1 triệu đồng/người dịp Tết Nguyên đán 2026 là như thế nào?
Tin trong ngày 2 ngày, 19 giờ trước

Trước 2026, người sinh 3 năm này sẽ được hưởng quyền lợi đặc biệt khi làm thẻ Căn cước mới: Là ai?

Trong Luật Căn cước (sửa đổi) quy định có 3 đối tượng sinh năm này sẽ được hưởng nhiều quyền lợi khi đi làm căn...
Kiến thức 1 ngày, 5 giờ trước

Những con giáp nào cần thận trọng ngày rằm - 15 tháng 7 âm lịch, tức ngày 6 tháng 9 dương lịch?

Thứ Bảy, ngày 6 tháng 9, ngày 15 tháng 7 âm lịch, tương ứng với sự kết hợp của Năm Tỵ, Tháng Giáp Thân và...
Đời sống số 2 ngày, 18 giờ trước

Chính thức từ 1/7/2025, tăng lương hưu lần 3 sau đợt tăng 15%: Ai là người nhận 140 triệu đồng/tháng?

Theo Luật Bảo hiểm xã hội (BHXH) năm 2024 có hiệu lực vào ngày 1/7/2025, việc điều chỉnh lương hưu tiếp nối đợt tăng 15%...
Kiến thức 2 ngày, 19 giờ trước

Bát hương có dấu hiệu này xin chúc mừng: Tổ Tiên ban lộc lớn nhà bạn sắp 'trúng số' giàu to

Quan sát bát hương gia đình bạn nếu có dấu hiệu này rất tốt về mặt phong thủy, gia chủ sắp đón lộc lớn.
Phong thủy 23 giờ, 19 phút trước

Tin cùng mục

Loại cây chứa thành phần hóa học có khả năng ức chế tế bào ung thư, ở Việt Nam mọc dại rất nhiều

Đối với bệnh ung thư, lá của loại cây này đang được nghiên cứu như một nguồn dược liệu mới.
Chăm sóc sức khỏe 3 giờ, 59 phút trước

Tiến sĩ Mỹ chỉ ra 3 loại nước giúp sống thọ 100 tuổi, Việt Nam có nhiều

Theo chuyên gia, có 3 loại nước được những người sống thọ 100 tuổi trên thế giới ưa chuộng, góp phần kéo dài tuổi thọ...
Chăm sóc sức khỏe 14 giờ, 58 phút trước

Việt Nam có 1 loại cây cổ xưa vừa là dược liệu, vừa là thực phẩm: Toàn thân là ‘vàng’, cứ hái là kiếm bộn tiền

Đây là cây dược liệu quý giá từ ngàn xưa, vừa là thực phẩm bổ dưỡng, vừa mang lại thu nhập cao.
Chăm sóc sức khỏe 20 giờ, 14 phút trước

Sống thọ hay không nhìn ngay 2 bộ phận này trên cơ thể là biết ngay, nếu 'nhiều mỡ' xin chúc mừng

Hai bộ phận này tích mỡ hóa ra quý như vàng nhưng nhiều người không biết, vẫn tự ti.
Khỏe đẹp 21 giờ, 7 phút trước

Uống nước đinh lăng nên dùng lá khô hay tươi mới tốt hơn cho sức khỏe?

Đinh lăng, một vị thuốc nam quý giá, từ lâu đã được biết đến với nhiều công dụng hỗ trợ sức khỏe. Tuy nhiên, để...
Chăm sóc sức khỏe 1 ngày, 1 giờ trước

Không phải cầu lông, bơi lội hay đạp xe, bộ môn này có thể giúp kéo dài tuổi thọ thêm gần 10 năm

Theo một nghiên cứu khoa học cho thấy, đây là bộ môn tốt nhất giúp kéo dài tuổi thọ.
Chăm sóc sức khỏe 1 ngày, 3 giờ trước

Tin mới cập nhật

3 trường hợp không phải nộp tiền sử dụng đất khi làm Sổ đỏ mẫu mới, người dân cần nắm rõ để đảm bảo quyền lợi

Theo quy định sẽ có 3 trường hợp không phải nộp tiền sử dụng đất khi làm sổ đỏ.
Kiến thức 5 phút trước

Tổ Tiên căn dặn: Tháng 7 cô hồn, thắp hương 2 khung giờ này là đại kỵ, là giờ nào?

Tháng 7 cô hồn là tháng tâm linh đặc biệt nên nhiều gia đình thực hiện các nghi lễ thắp hương, tuy nhiên cần nhớ...
Đời sống số 2 phút trước

Loại cây thân gỗ ở Việt Nam thuộc dạng hiếm có khó tìm trên thế giới, sản sinh 'kho báu' trữ lượng 1.200.000 tấn

Với người Việt, đây là loài cây thân thuộc và được sử dụng phổ biến nhờ nhiều công dụng khác nhau.
Kiến thức 4 phút trước

Có 3 thứ người giàu thích mua, còn người nghèo mãi phân vân: Số 1 sinh lãi mỗi ngày

Đầu tư thông minh không nhất thiết bắt đầu từ con số lớn, mà từ tư duy đúng. Trong đó có 3 thứ người giàu...
Kiến thức 7 phút trước

Đóng bảo hiểm xã hội tự nguyện một lần để hưởng lương hưu cần lưu ý những gì?

Luật Bảo hiểm xã hội 2024 mở ra cơ hội cho người dân đóng bảo hiểm xã hội (BHXH) tự nguyện một lần cho nhiều...
Tin trong ngày 25 phút trước

Ngành học HOT giữa bối cảnh hội nhập sâu rộng, ra trường lương vượt ngưỡng 50 triệu/tháng, điểm chuẩn chỉ từ 16

Không chỉ dừng lại ở việc học tiếng, ngành Hàn Quốc học mang đến cơ hội tiếp cận toàn diện với văn hóa, lịch sử...
Kiến thức 42 phút trước

Kỷ lục thế giới về 'chuyện ấy': Người phụ nữ làm hơn 1.000 người đàn ông thoả mãn chỉ trong 1 ngày

Cô nàng nóng bỏng này giữ danh hiệu người phụ nữ giỏi nhất trong chuyện chăn gối tại cuộc thi Gang Bang.
Kiến thức 44 phút trước

Sắp có cầu vượt biển 26.000 tỷ dài nhất Việt Nam, TOP 3 Đông Nam Á

Cây cầu này được xây dựng cùng tuyến cao tốc Cà Mau - Đất Mũi và Cảng tổng hợp lưỡng dụng Hòn Khoai, vừa khởi...
Tin trong ngày 46 phút trước

Chưa ly hôn nhưng chung sống với người khác bị xử phạt thế nào?

Trong thời gian chưa có quyết định ly hôn của Tòa án, việc một người chung sống với người khác như vợ chồng vẫn bị...
Tin trong ngày 50 phút trước

Hàng triệu người dân Hà Nội, Hưng Yên đón tin vui lớn: Sắp khởi công hai 'siêu cầu' 15.000 tỷ đồng vượt sông Hồng

Hàng triệu người dân tại Hà Nội và Hưng Yên sắp sửa đón nhận một tin vui lớn khi hai cây cầu trọng điểm là...
Tin trong ngày 56 phút trước