Có một căn bệnh gọi là “trẻ con quá xinh đẹp”, mỏng manh như “búp bê” cũng không phải là điều tốt

“Căn bệnh đẹp” này được gọi là “Hội chứng mặt nạ Kabuki”. Căn bệnh này là một hội chứng di truyền vẫn chưa rõ ràng và Nini là một trong số rất nhiều trẻ em mắc phải căn bệnh này.

Nini là một cô bé rất xinh đẹp với đôi lông mày thưa, lông mi cong dày và đôi mắt to và hẹp, thoạt nhìn tưởng rằng cô bé đang trang điểm mắt đẹp như một con búp bê tinh xảo.

Nhưng cô gái quá xinh đẹp này lại mắc phải một căn bệnh hiếm gặp. Khi còn nhỏ, Nini phát triển chậm hơn so với những đứa trẻ bình thường. Ban đầu, bố mẹ Nini không quan tâm vì nghĩ rằng trẻ không thể hấp thụ tốt và nếu bé ăn nhiều hơn thì sẽ không sao.

Nhưng Nini được chẩn đoán mắc "Hội chứng mặt nạ Kabuki" khi mới 6 tháng tuổi, chậm phát triển cũng là do căn bệnh này gây ra. Nini còn mắc chứng tự kỷ khi mới 1 tuổi, thậm chí việc đi lại cũng rất khó khăn.

Có một căn bệnh mang tên "trẻ em quá xinh đẹp"

Loại "Hội chứng mặt nạ Kabuki" này lần đầu tiên được phát hiện ở Nhật Bản. Vì khuôn mặt của trẻ em giống với vẻ ngoài của các diễn viên kabuki Nhật Bản sau khi trang điểm nên nó được gọi là "Hội chứng mặt nạ Kabuki".

Bác sĩ cho biết: Bệnh này không biểu hiện ở thời kỳ sơ sinh và sẽ dần biểu hiện “bất thường” sau khi trẻ được 1 tuổi.

Biểu hiện rõ ràng nhất của bệnh này là “quá xinh đẹp”, trẻ mắc “Hội chứng mặt nạ Kabuki” thường có lông mi dày và cong, các vết nứt ở mí mắt kéo dài ra hai bên, nếp gấp mí mắt dưới và mí mắt dưới hơi cong.

Chúng dường như được sinh ra với "trang điểm mắt". Tất nhiên, một số trẻ mắc bệnh cũng sẽ có những đặc điểm đặc biệt trên khuôn mặt như vòm miệng, hở hàm ếch.

Nếu chỉ là bất thường về “ngoại hình” thì có thể chấp nhận được, nhưng 92% trẻ mắc “Hội chứng mặt nạ Kabuki” bị thiểu năng trí tuệ ở mức độ nhẹ hoặc trung bình và còn có những bất thường về xương.

Trẻ không chỉ phát triển chậm hơn trẻ bình thường mà còn gặp khó khăn trong việc đi lại và nói năng bình thường. Ngoài ra, khả năng miễn dịch của trẻ kém hơn bình thường và dễ mắc bệnh hơn bình thường. những đứa trẻ.

Một đặc điểm quan trọng khác của trẻ mắc “Hội chứng mặt nạ Kabuki” là dấu vân tay của chúng không rõ ràng và có nhiều nếp nhăn, đặc biệt là những đường ngang đơn lẻ ở ngón thứ tư và thứ năm.

Vì vậy, con quá xinh đẹp cũng không phải là điều tốt. Nếu cha mẹ nhận thấy con mình mắc các bệnh trên thì phải đi khám kịp thời và điều trị càng sớm càng tốt.

Mẹ bầu nên chú ý đến việc “khám sức khỏe trước khi sinh”

Ở giai đoạn này, chưa có phương pháp điều trị hiệu quả cho “Hội chứng mặt nạ Kabuki” này nên mẹ bầu phải chú ý hơn đến việc “khám thai” trong thai kỳ.

Đặc biệt chú ý đến một số hạng mục loại trừ dị tật như khám NT lúc thai 12 tuần, sàng lọc Tang lúc thai 15-18 tuần, siêu âm màu bốn chiều khi thai 22-28 tuần.

Nếu xảy ra bất thường, cần phải thực hiện các xét nghiệm tiếp theo như chọc ối và xét nghiệm DNA không xâm lấn. Tỷ lệ chính xác cao tới hơn 9%, có thể giúp xác nhận thai nhi có khỏe mạnh hay không.

Nghiên cứu đã phát hiện ra rằng "Hội chứng mặt nạ Kabuki" này chủ yếu là do nhiễm virus và có thể phát triển ngay từ tuần thứ 6-9 của thai kỳ.

Vì vậy, mẹ bầu phải chú ý bảo vệ bản thân khi mang thai. Đặc biệt trong giai đoạn đầu của thai kỳ, mẹ bầu phải chú ý đến chế độ ăn uống, tránh ăn thịt, trứng sống để tránh bị ký sinh trùng lợi dụng.

Đồng thời, mẹ bầu nên tránh xa các nguồn phóng xạ, ô nhiễm khác nhau để giảm thiểu tác hại của “virus” đối với thai nhi.

Ngoài ra, một số loại thuốc còn có thể gây dị tật cho thai nhi, mẹ bầu không được tự ý dùng thuốc sau khi mang thai nếu bị bệnh phải đi khám và uống thuốc hoặc truyền thuốc theo đơn.

Cuối cùng, mẹ bầu cần có chế độ ăn uống hợp lý trong thai kỳ, tránh kén chọn thức ăn, đảm bảo đủ lượng các nguyên tố vi lượng để ngăn ngừa dị tật thần kinh cho thai nhi.

Khi đã xác định được dị tật thai nhi thì phải tiến hành phẫu thuật kịp thời, đồng thời các thành viên trong gia đình phải được an ủi kịp thời, điều chỉnh tâm trạng để chuẩn bị cho lần mang thai tiếp theo.

Lê Dương (Theo Thương Hiệu và Pháp Luật)