Danh mục

Hội chứng người đá - căn bệnh lạ đe dọa tính mạng con người

Thứ ba, 07/10/2014 10:18

Hội chứng SMS hay người hóa đá hoặc gọi theo chuyên môn FOP (Fibrodisplasia ossificans progressiva) là căn bệnh di truyền hiếm gặp.

Hội chứng SMS (Stone Man Syndrome) hay người hóa đá hoặc gọi theo chuyên môn FOP (Fibrodisplasia ossificans progressiva) là căn bệnh di truyền hiếm gặp, xếp thứ nhất danh sách top 10 bệnh quái dị ít được nhắc đến. Hiện trên thế giới có khoảng 800 người đã được xác nhận là mắc bệnh.

Vì sao FOP lại là bệnh quái dị?

Theo Từ điển y học trực tuyến thì FOP là căn bệnh mang tính di truyền cực hiếm, lần đầu tiên được bác sĩ người Pháp, Guy Patin phát hiện ra năm 1692, được ông mô tả là "cứng như gỗ". FOP thường xuất hiện ở trước tuổi dậy thì, trong đó các mô liên kết bị xơ cứng triệt để và phát sinh tình trạng tạo xương các bộ phận như dây chằng, cơ mô liên kết, gân và da.

Sự phát triển bất thường của xương có thể dẫn đến tình trạng cứng hóa, hạn chế việc chuyển động của các khớp như đầu gối, cổ tay, vai, cột sống và cổ. Nếu nặng có thể làm tê liệt, biến cơ thể thành khối giống như một bức tượng, như nhân vật trong phim Clash of the Titans (Cuộc chiến giữa các vị thần).

Nghĩa là FOP tạo ra thêm nhiều xương mới ngay trong các mô liên kết của cơ thể, vì vậy, FOP mới được dịch là "các mô liên kết mềm dần dần biến thành xương", một dạng bệnh cực lạ, trong đó một bộ phận thường là mô mềm chuyển hóa thành một bộ phận hoàn toàn khác, đó là xương.

Nếu điều trị không hiệu quả, bệnh nhân của Hội chứng Người đá thường chết ở độ tuổi 40, khi họ không còn thở được vì áp lực của khung xương bên ngoài lên phổi.

Theo số liệu thống kê, trung bình cứ 2 triệu người thì có 1 mắc bệnh, tức khoảng trên 3.300 người lâm bệnh nhưng nay mới chỉ có 700 - 800 ca được khám và chữa bệnh.

Một số trường hợp mắc bệnh FOP trên thế giới

Hai trường hợp mắc bệnh FOP mới nhất vừa được dư luận nhắc đến là một bé gái 6 tuổi ở Bellevue, bang Ohio, Mỹ tên là Ali McKean. Căn bệnh này làm cho cơ thể Ali căng cứng, không di chuyển hay cử động được, giống như một bức tượng. "Ali đang dần cứng hóa và đóng băng hoàn toàn", chị Angela, mẹ của Ali cho biết.

Bệnh lạ,bệnh người đá,hội chứng người đá,căn bệnh lạ đe dọa tính mạng con người
Hội chứng người đá - căn bệnh lạ đe dọa tính mạng con người.

Trường hợp thứ hai là một thiếu nữ Seanie Nammock, 17 tuổi, ở vùng Tây Luân Đôn, Anh. Do mắc bệnh FOP di truyền nên cổ tay Seanie bị co cứng và bất động, xương hai bên bả vai bị tê liệt hoàn toàn. Bất kỳ va chạm nhỏ nào cũng có thể gây đau đớn, bởi vậy, mọi sinh hoạt của Seanie đều phải nhờ vào bố mẹ và những người xung quanh.

Cô bé Ni Min, 14 tuổi đến từ một ngôi làng nhỏ, gần thành phố Nghi Tân, thuộc Tỉnh Tứ xuyên, miền Nam Trung Quốc cũng mắc hội chứng người đá, khiến cơ bắp và khớp dần dần biến thành xương cứng.Theo gia đình Ni, những triệu chứng của cô bé đã bắt đầu từ khi lên 8 tuổi. Đầu tiên, các khối u kỳ lạ xuất hiện dưới da, Ni trở nên gần gò, ốm yếu. Gia đình Ni đã đưa con đi gặp hàng loạt bác sĩ, nhưng chỉ đến khi gặp được các chuyên gia tại Bệnh viện Tongji ở Thượng Hải, gia đình Ni mới biết đích xác bệnh tật của con mình.

Ni được dùng một loại thuốc đặc trị FOP mới, đang được thử nghiệm ở Mỹ, điều này ít nhiều đem lại hy vọng cho gia đình cô bé. Loại thuốc này dự kiến sẽ được tung ra thị trường vào năm sau. Tiến sĩ Zhang nói thêm: "Chúng tôi hy vọng loại thuốc mới này sẽ có hiệu lực".

Bà ngoại của Ni Min, Lí Nguyên Triều, 65 tuổi, đã vận động không mệt mỏi cho cháu gái của mình được chữa trị. Bà là người đưa Ni đến gặp rất nhiều bác sĩ trên toàn quốc với hy vọng tìm ra căn bệnh và cách chữa trị cho cháu gái của mình.

Trong suốt sáu năm qua, bà đã dành toàn bộ số tiền tiết kiệm của hai vợ chồng để chi trả mọi chi phí điều trị. Ni nói rằng, nếu được chữa khỏi bệnh, cô bé quyết tâm trở thành một bác sĩ và sẽ giúp đỡ mọi người phục hồi từ bệnh tật.

gia đình Việt Nam

Tin được quan tâm

Bắt đầu từ 15/5/2025: Người dân phải dùng sang Căn cước, không được dùng Căn cước công dân, đúng không?

Việc cấp đổi từ Căn cước công dân sang Căn cước cần được thực hiện theo đúng quy định pháp luật.
Kiến thức 1 ngày, 11 giờ trước

Luật mới năm 2025: Không còn Sổ đỏ hộ gia đình, người dân phải đi đổi sang mẫu mới, nếu không bị phạt 12 triệu?

Theo Luật đất đai 2024, thì từ nay không còn sổ đỏ ghi hộ gia đình, vậy người dân có bắt buộc phải đi đổi...
Kiến thức 2 ngày, 6 giờ trước

Tin vui: Công chức, viên chức được hưởng thêm 3-4 triệu đồng/tháng nhờ luật mới

Nhiều công chức, viên chức tại Hà Nội đang hưởng lợi từ chính sách tăng thu nhập theo Luật Thủ đô 2024, giúp cải thiện...
Kiến thức 1 ngày, 6 giờ trước

5 ngành học mà 'con nhà nghèo' không nên chọn

Trong bối cảnh hiện tại, có những ngành học có nguy cơ thất nghiệp cao, chi phí theo học lớn... nếu gia cảnh không khá...
Kiến thức 2 ngày, 6 giờ trước

Cán bộ, công chức từ 30/6/2025 không thực hiện điều này sẽ bị xem là không đáp ứng yêu cầu công việc

Theo Ủy ban Quốc gia về chuyển đổi số yêu cầu, đến ngày 30/6, toàn bộ lãnh đạo, cán bộ, công chức phải xử lý...
Kiến thức 1 ngày, 8 giờ trước

Những con giáp nào may mắn trong Tết Thanh Minh 4/4, tức thứ sáu, ngày 7 tháng 3 âm lịch

Đêm nay chúng ta bước vào tiết Thanh Minh (20:48) và tháng Canh Thân. Trong thời gian chuyển giao tiết khí, hãy chú ý nghỉ...
Đời sống số 2 ngày, 2 giờ trước

Tin cùng mục

Trăn đu mình nuốt chửng vẹt lớn ngay mái nhà

Trăn đu mình nuốt chửng vẹt lớn ngay trên mái nhà khiến nhiều người ghê sợ. Trăn đu mình nuốt chửng vẹt lớn là trường...
KỲ QUẶC 15.12.2015

Phát hiện sán dây trong não sau khi thấy đau đầu kéo dài

Phát hiện sán dây trong não sau khi thấy đau đầu kéo dài là trường hợp xảy ra với một cô gái người Mỹ.
KỲ QUẶC 18.09.2015

Tìm thấy tàu chở hàng chứa một kho bạc lớn

Công ty Thám hiểm đại dương Odyssey vừa phát hiện một con tàu chở hàng bị chìm trong Chiến tranh Thế giới II, bên trong...
KỲ QUẶC 27.09.2011

Máy ATM nhả vàng đầu tiên tại Trung Quốc

Ngày 25.9, lần đầu tiên máy ATM nhả vàng đã xuất hiện ở các câu lạc bộ cao cấp, các ngân hàng tại thành phố...
KỲ QUẶC 27.09.2011

Trận đấu bò tót cuối cùng ở xứ Catalonia

Trận đấu bò tót cuối cùng trong lịch sử xứ Catalonia diễn ra ngày 25.9 tại vũ đài "Monumental" ở Barcelona, Tây Ban Nha với...
KỲ QUẶC 27.09.2011

Tin mới cập nhật

Thấy đau nhức ở “bộ phận” này, có thể là do tế bào ung thư đang 'trỗi dậy' nên cả nam và nữ đừng lơ là

Dựa trên đặc điểm của tế bào ung thư, nhiều triệu chứng ban đầu phổ biến của ung thư vẫn có thể được tìm thấy...
Chăm sóc sức khỏe 23 phút trước

Những con giáp nào may mắn vào Chủ Nhật, ngày 6 tháng 4, tức ngày 9 tháng 3 âm lịch?

Sự thống nhất giữa con người và thiên nhiên, đúng thời điểm, đúng địa điểm và đúng người là sự thống nhất cao độ. Ngày...
Đời sống số 38 phút trước

Người lao động có được nghỉ làm hưởng nguyên lương khi em ruột kết hôn?

Nhiều người lao động thắc mắc về quyền lợi nghỉ phép khi có sự kiện trọng đại trong gia đình, đặc biệt là khi em...
Kiến thức 1 giờ, 22 phút trước

Ông xã Phương Trinh Jolie bức xúc vì chuyện học của con trai

Ông xã Phương Trinh Jolie - diễn viên Lý Bình bức xúc chia sẻ câu chuyện đi học của con trai thu hút sự quan...
Chuyện làng sao 1 giờ, 23 phút trước

Lần đầu Huy Khánh trực tiếp nói về mối quan hệ với vợ cũ

Huy Khánh nói đúng 4 từ làm rõ mối quan hệ với vợ cũ là Mạc Anh Thư sau ly hôn.
Chuyện làng sao 1 giờ, 25 phút trước

Lí do gì Phương Oanh gọi chồng là 'Châu Nhuận Phát'?

Chia sẻ của Phương Oanh về Shark Bình nhận được sự đồng tình từ các chị em phụ nữ.
Chuyện làng sao 1 giờ, 26 phút trước

Một lớp học gây trầm trồ khi có hơn nửa học sinh đạt IELTS 8.0, SAT 1500 trở lên

Lớp 12 Anh 1 của Trường THPT Chuyên Hà Tĩnh (tỉnh Hà Tĩnh) khiến nhiều người phải trầm trồ khi sĩ số 30 nhưng có...
Kiến thức 1 giờ, 30 phút trước

Vương Phi chỉ nói 7 chữ về Trương Bá Chi, phản hồi 4 chữ sau đó của 'tình địch' khiến mạng xã hội dậy sóng!

Từng là ba cái tên khuấy đảo làng giải trí Hoa ngữ, Tạ Đình Phong - Trương Bá Chi - Vương Phi không chỉ thu...
Chuyện làng sao 2 giờ, 35 phút trước

Trong năm 2025: Trường hợp nào buộc phải cấp đổi Sổ đỏ theo mẫu mới?

Sổ đỏ là loại giấy tờ quan trọng thể hiện thông tin và quyền sở hữu đất đai, tài sản gắn với đất của người...
Kiến thức 2 giờ, 56 phút trước

Cây mít được xem là biểu tượng phong thủy tốt lành, nhưng vì sao các chuyên gia lại khuyên không nên trồng ngay trước nhà?

Cây mít tuy được xem là biểu tượng phong thủy tốt, tượng trưng cho tài lộc và may mắn, nhưng theo quan niệm xưa, việc...
Phong thủy 2 giờ, 4 phút trước