Danh mục

Hội chứng người đá - căn bệnh lạ đe dọa tính mạng con người

Thứ ba, 07/10/2014 10:18

Hội chứng SMS hay người hóa đá hoặc gọi theo chuyên môn FOP (Fibrodisplasia ossificans progressiva) là căn bệnh di truyền hiếm gặp.

Hội chứng SMS (Stone Man Syndrome) hay người hóa đá hoặc gọi theo chuyên môn FOP (Fibrodisplasia ossificans progressiva) là căn bệnh di truyền hiếm gặp, xếp thứ nhất danh sách top 10 bệnh quái dị ít được nhắc đến. Hiện trên thế giới có khoảng 800 người đã được xác nhận là mắc bệnh.

Vì sao FOP lại là bệnh quái dị?

Theo Từ điển y học trực tuyến thì FOP là căn bệnh mang tính di truyền cực hiếm, lần đầu tiên được bác sĩ người Pháp, Guy Patin phát hiện ra năm 1692, được ông mô tả là "cứng như gỗ". FOP thường xuất hiện ở trước tuổi dậy thì, trong đó các mô liên kết bị xơ cứng triệt để và phát sinh tình trạng tạo xương các bộ phận như dây chằng, cơ mô liên kết, gân và da.

Sự phát triển bất thường của xương có thể dẫn đến tình trạng cứng hóa, hạn chế việc chuyển động của các khớp như đầu gối, cổ tay, vai, cột sống và cổ. Nếu nặng có thể làm tê liệt, biến cơ thể thành khối giống như một bức tượng, như nhân vật trong phim Clash of the Titans (Cuộc chiến giữa các vị thần).

Nghĩa là FOP tạo ra thêm nhiều xương mới ngay trong các mô liên kết của cơ thể, vì vậy, FOP mới được dịch là "các mô liên kết mềm dần dần biến thành xương", một dạng bệnh cực lạ, trong đó một bộ phận thường là mô mềm chuyển hóa thành một bộ phận hoàn toàn khác, đó là xương.

Nếu điều trị không hiệu quả, bệnh nhân của Hội chứng Người đá thường chết ở độ tuổi 40, khi họ không còn thở được vì áp lực của khung xương bên ngoài lên phổi.

Theo số liệu thống kê, trung bình cứ 2 triệu người thì có 1 mắc bệnh, tức khoảng trên 3.300 người lâm bệnh nhưng nay mới chỉ có 700 - 800 ca được khám và chữa bệnh.

Một số trường hợp mắc bệnh FOP trên thế giới

Hai trường hợp mắc bệnh FOP mới nhất vừa được dư luận nhắc đến là một bé gái 6 tuổi ở Bellevue, bang Ohio, Mỹ tên là Ali McKean. Căn bệnh này làm cho cơ thể Ali căng cứng, không di chuyển hay cử động được, giống như một bức tượng. "Ali đang dần cứng hóa và đóng băng hoàn toàn", chị Angela, mẹ của Ali cho biết.

Bệnh lạ,bệnh người đá,hội chứng người đá,căn bệnh lạ đe dọa tính mạng con người
Hội chứng người đá - căn bệnh lạ đe dọa tính mạng con người.

Trường hợp thứ hai là một thiếu nữ Seanie Nammock, 17 tuổi, ở vùng Tây Luân Đôn, Anh. Do mắc bệnh FOP di truyền nên cổ tay Seanie bị co cứng và bất động, xương hai bên bả vai bị tê liệt hoàn toàn. Bất kỳ va chạm nhỏ nào cũng có thể gây đau đớn, bởi vậy, mọi sinh hoạt của Seanie đều phải nhờ vào bố mẹ và những người xung quanh.

Cô bé Ni Min, 14 tuổi đến từ một ngôi làng nhỏ, gần thành phố Nghi Tân, thuộc Tỉnh Tứ xuyên, miền Nam Trung Quốc cũng mắc hội chứng người đá, khiến cơ bắp và khớp dần dần biến thành xương cứng.Theo gia đình Ni, những triệu chứng của cô bé đã bắt đầu từ khi lên 8 tuổi. Đầu tiên, các khối u kỳ lạ xuất hiện dưới da, Ni trở nên gần gò, ốm yếu. Gia đình Ni đã đưa con đi gặp hàng loạt bác sĩ, nhưng chỉ đến khi gặp được các chuyên gia tại Bệnh viện Tongji ở Thượng Hải, gia đình Ni mới biết đích xác bệnh tật của con mình.

Ni được dùng một loại thuốc đặc trị FOP mới, đang được thử nghiệm ở Mỹ, điều này ít nhiều đem lại hy vọng cho gia đình cô bé. Loại thuốc này dự kiến sẽ được tung ra thị trường vào năm sau. Tiến sĩ Zhang nói thêm: "Chúng tôi hy vọng loại thuốc mới này sẽ có hiệu lực".

Bà ngoại của Ni Min, Lí Nguyên Triều, 65 tuổi, đã vận động không mệt mỏi cho cháu gái của mình được chữa trị. Bà là người đưa Ni đến gặp rất nhiều bác sĩ trên toàn quốc với hy vọng tìm ra căn bệnh và cách chữa trị cho cháu gái của mình.

Trong suốt sáu năm qua, bà đã dành toàn bộ số tiền tiết kiệm của hai vợ chồng để chi trả mọi chi phí điều trị. Ni nói rằng, nếu được chữa khỏi bệnh, cô bé quyết tâm trở thành một bác sĩ và sẽ giúp đỡ mọi người phục hồi từ bệnh tật.

gia đình Việt Nam

Tin được quan tâm

Trước 2026, người sinh 3 năm này sẽ được hưởng quyền lợi đặc biệt khi làm thẻ Căn cước mới: Là ai?

Trong Luật Căn cước (sửa đổi) quy định có 3 đối tượng sinh năm này sẽ được hưởng nhiều quyền lợi khi đi làm căn...
Kiến thức 3 ngày, 11 giờ trước

Quy định mới nhất, người dân không được dùng Căn cước công dân mà phải dùng sang Căn cước, đúng không?

Có nhiều thông tin cho rằng người dân phải dùng sang Căn cước không được dùng Căn cước công dân, vậy điều đó có đúng...
Kiến thức 3 ngày, 24 giờ trước

86.000 Trưởng thôn, Tổ trưởng tổ dân phố nhận tin vui lớn: Được hưởng chính sách mới đặc biệt có lợi này từ 1/7/2025

Theo quy định mới bắt đầu có hiệu lực từ ngày 1/7, người hoạt động không chuyên trách ở thôn, tổ dân phố sẽ được...
Kiến thức 3 ngày, 18 giờ trước

Bát hương có dấu hiệu này xin chúc mừng: Tổ Tiên ban lộc lớn nhà bạn sắp 'trúng số' giàu to

Quan sát bát hương gia đình bạn nếu có dấu hiệu này rất tốt về mặt phong thủy, gia chủ sắp đón lộc lớn.
Phong thủy 3 ngày, 5 giờ trước

Công trình thủy điện dưới lòng đất lớn nhất Việt Nam, như 'cung điện' ngầm ẩn mình sâu 600m trong lòng núi

Công trình này được khởi công vào ngày 4/11/1993, hòa lưới quốc gia tổ máy đầu tiên vào ngày 12/5/2000, khánh thành nhà máy ngày...
Kiến thức 3 ngày trước

Miền Bắc có hồ nước ngọt rộng gấp đôi quận Hoàn Kiếm: Gấp 14 lần hồ Tây, chứa kho báu trăm năm vẫn sử dụng tốt

Hồ nước ngọt này không chỉ là nơi cung cấp nước cho 3 đô thị lớn mà còn mang trong mình nhiều bí ẩn về...
Kiến thức 2 ngày, 7 giờ trước

Tin cùng mục

Nhìn thấy một lỗ hổng lớn trên ruộng, người phụ nữ can đảm cho tay vào trong, ai ngờ kéo ra được thứ này

Sống ở nông thôn thực sự là một điều rất thú vị, mặc dù vất vả tay chân với công việc đồng áng, ít được...

Thương hiệu Gucci ra mắt váy áo cho nam giới, liệu có đấng mày râu nào bỏ ra 50 triệu để mua chiếc váy này?

Thương hiệu thời trang cao cấp Gucci gần đây lại khiến dân tình 'mắt tròn mắt dẹt' với mẫu thiết kế dành cho nam có...

Cách nhận biết những căn bệnh tâm thần kỳ lạ

Trong số những bệnh rối loạn tâm thần, có những bệnh phổ biến và những bệnh rất hiếm gặp. Thậm chí, các thể bệnh tâm...

Bà ngoại mệt mỏi nhất thế giới: Ba đứa con gái sinh ba, tổng cộng có 9 đứa cháu, đủ để mở trường mẫu giáo

Đối với cuộc sống ở những thành phố lớn, việc bà ngoại lên trông cháu là điều hết sức phổ biến. Nhiều người chọn bà...

Chơi trội cho đầu vào mồm chó tự sướng, cô gái nhận hậu quả khâu 40 mũi

Cô gái Lara Sanson đến từ Argentina phải khâu 40 mũi ở mặt sau khi bị chó cưng tấn công khi cô đang cố gắng...

Đi ăn hàu, người đàn ông 'đổi đời' khi cắn phải cả nhóm hạt 48 viên ngọc trai

Thấy ngọc trai trong những con trai, sò biển là chuyện không có gì lạ. Nhưng để thấy được 48 viên ngọc khi ăn một...

Tin mới cập nhật

Đồng nghiệp rủ đi nhậu nhưng không muốn tham gia, chỉ có kẻ ngốc mới nói 'Tôi có việc bận', người thông minh sẽ nói thế này!

Trong môi trường công sở, việc bị đồng nghiệp rủ rê đi ăn uống, tụ tập sau giờ làm là điều không hiếm gặp. Nhưng...
Kiến thức 10 phút trước

Sao Việt 9/9: Diễn viên Thanh Bình đau buồn trong tang lễ bố ruột; Phía Ninh Dương Lan Ngọc nói về thông tin có biệt thự 70 tỷ đồng

Tin sao Việt 9/9/2025: Dàn sao Việt nổi tiếng đồng loạt chia buồn với diễn viên Thanh Bình. Quản lý phủ nhận việc Ninh Dương...
Chuyện làng sao 18 phút trước

Hàng nghìn giáo viên mầm non trên cả nước đón tin vui, có thể nhận gần 60 triệu đồng/năm nếu thuộc nhóm đối tượng sau

Nội dung này nằm trong dự thảo Nghị định quy định việc thi hành Nghị quyết 218/2025/QH15 của Quốc hội.
Kiến thức 22 phút trước

4 dấu hiệu của người 'phông bạt, giả giàu': Tưởng được ngưỡng mộ, thực chất lộ ngay EQ thấp

Sự khác biệt giữa thành công bền vững và thành công mang tính trình diễn không nằm ở vẻ bề ngoài, mà lộ rõ qua...
Đời sống trẻ 50 phút trước

Bỏ thuế khoán, đề xuất cá nhân kinh doanh chịu thuế 17%, có đúng không?

Mức thuế này tương đương với quy định về thuế thu nhập doanh nghiệp đối với doanh nghiệp nhỏ và vừa đang được quy định...
Doanh nghiệp 50 phút trước

Ngành học dự kiến mỗi sinh viên được hỗ trợ 3,6 triệu đồng/tháng, tương đương ngành Sư phạm

Dự kiến sinh viên, học viên cao học ở các ngành này, thuộc cả các cơ sở công lập và ngoài công lập, sẽ được...
Kiến thức 50 phút trước

Gia đình hộ nghèo sống trong căn nhà dột nát có giá lên đến 3.000 tỷ đồng nhưng quyết không bán, lý do đằng sau gây bất ngờ

Sau khi chuyên gia đến giám định, bản thân ông chủ nhà cũng phải bất ngờ vì không ngờ “căn nhà dột nát” của mình...
Tin trong ngày 50 phút trước

Nàng 'tiểu tam' ồn ào nhất showbiz, từng suýt trượt đại học vì... hàm răng, nhưng quyền lực lớn đến mức cả làng giải trí không ai dám cãi nửa lời

Dù vướng nhiều thị phi, Củng Lợi vẫn là biểu tượng sống, là niềm tự hào của điện ảnh Hoa ngữ với tầm ảnh hưởng...
Chuyện làng sao 50 phút trước

Theo Quy định mới, mức đóng Bảo hiểm y tế cho học sinh, sinh viên năm học 2025 - 2026 cụ thể thế nào?

Trong năm học 2025 - 2026, chính sách bảo hiểm y tế (BHYT) dành cho học sinh, sinh viên (HSSV) có nhiều thay đổi quan...
Dòng sự kiện 51 phút trước

2 điều cha mẹ nên làm cho con cái khi về già còn quý hơn tiền bạc, không nhận ra sớm là hối hận

Tiền bạc chỉ có giới hạn, nhưng sự hỗ trợ dưới đây từ cha mẹ có thể trở thành sức mạnh suốt cả cuộc đời...
Làm sao 1 giờ, 27 phút trước