Danh mục

Hội chứng người đá - căn bệnh lạ đe dọa tính mạng con người

Thứ ba, 07/10/2014 10:18

Hội chứng SMS hay người hóa đá hoặc gọi theo chuyên môn FOP (Fibrodisplasia ossificans progressiva) là căn bệnh di truyền hiếm gặp.

Hội chứng SMS (Stone Man Syndrome) hay người hóa đá hoặc gọi theo chuyên môn FOP (Fibrodisplasia ossificans progressiva) là căn bệnh di truyền hiếm gặp, xếp thứ nhất danh sách top 10 bệnh quái dị ít được nhắc đến. Hiện trên thế giới có khoảng 800 người đã được xác nhận là mắc bệnh.

Vì sao FOP lại là bệnh quái dị?

Theo Từ điển y học trực tuyến thì FOP là căn bệnh mang tính di truyền cực hiếm, lần đầu tiên được bác sĩ người Pháp, Guy Patin phát hiện ra năm 1692, được ông mô tả là "cứng như gỗ". FOP thường xuất hiện ở trước tuổi dậy thì, trong đó các mô liên kết bị xơ cứng triệt để và phát sinh tình trạng tạo xương các bộ phận như dây chằng, cơ mô liên kết, gân và da.

Sự phát triển bất thường của xương có thể dẫn đến tình trạng cứng hóa, hạn chế việc chuyển động của các khớp như đầu gối, cổ tay, vai, cột sống và cổ. Nếu nặng có thể làm tê liệt, biến cơ thể thành khối giống như một bức tượng, như nhân vật trong phim Clash of the Titans (Cuộc chiến giữa các vị thần).

Nghĩa là FOP tạo ra thêm nhiều xương mới ngay trong các mô liên kết của cơ thể, vì vậy, FOP mới được dịch là "các mô liên kết mềm dần dần biến thành xương", một dạng bệnh cực lạ, trong đó một bộ phận thường là mô mềm chuyển hóa thành một bộ phận hoàn toàn khác, đó là xương.

Nếu điều trị không hiệu quả, bệnh nhân của Hội chứng Người đá thường chết ở độ tuổi 40, khi họ không còn thở được vì áp lực của khung xương bên ngoài lên phổi.

Theo số liệu thống kê, trung bình cứ 2 triệu người thì có 1 mắc bệnh, tức khoảng trên 3.300 người lâm bệnh nhưng nay mới chỉ có 700 - 800 ca được khám và chữa bệnh.

Một số trường hợp mắc bệnh FOP trên thế giới

Hai trường hợp mắc bệnh FOP mới nhất vừa được dư luận nhắc đến là một bé gái 6 tuổi ở Bellevue, bang Ohio, Mỹ tên là Ali McKean. Căn bệnh này làm cho cơ thể Ali căng cứng, không di chuyển hay cử động được, giống như một bức tượng. "Ali đang dần cứng hóa và đóng băng hoàn toàn", chị Angela, mẹ của Ali cho biết.

Bệnh lạ,bệnh người đá,hội chứng người đá,căn bệnh lạ đe dọa tính mạng con người
Hội chứng người đá - căn bệnh lạ đe dọa tính mạng con người.

Trường hợp thứ hai là một thiếu nữ Seanie Nammock, 17 tuổi, ở vùng Tây Luân Đôn, Anh. Do mắc bệnh FOP di truyền nên cổ tay Seanie bị co cứng và bất động, xương hai bên bả vai bị tê liệt hoàn toàn. Bất kỳ va chạm nhỏ nào cũng có thể gây đau đớn, bởi vậy, mọi sinh hoạt của Seanie đều phải nhờ vào bố mẹ và những người xung quanh.

Cô bé Ni Min, 14 tuổi đến từ một ngôi làng nhỏ, gần thành phố Nghi Tân, thuộc Tỉnh Tứ xuyên, miền Nam Trung Quốc cũng mắc hội chứng người đá, khiến cơ bắp và khớp dần dần biến thành xương cứng.Theo gia đình Ni, những triệu chứng của cô bé đã bắt đầu từ khi lên 8 tuổi. Đầu tiên, các khối u kỳ lạ xuất hiện dưới da, Ni trở nên gần gò, ốm yếu. Gia đình Ni đã đưa con đi gặp hàng loạt bác sĩ, nhưng chỉ đến khi gặp được các chuyên gia tại Bệnh viện Tongji ở Thượng Hải, gia đình Ni mới biết đích xác bệnh tật của con mình.

Ni được dùng một loại thuốc đặc trị FOP mới, đang được thử nghiệm ở Mỹ, điều này ít nhiều đem lại hy vọng cho gia đình cô bé. Loại thuốc này dự kiến sẽ được tung ra thị trường vào năm sau. Tiến sĩ Zhang nói thêm: "Chúng tôi hy vọng loại thuốc mới này sẽ có hiệu lực".

Bà ngoại của Ni Min, Lí Nguyên Triều, 65 tuổi, đã vận động không mệt mỏi cho cháu gái của mình được chữa trị. Bà là người đưa Ni đến gặp rất nhiều bác sĩ trên toàn quốc với hy vọng tìm ra căn bệnh và cách chữa trị cho cháu gái của mình.

Trong suốt sáu năm qua, bà đã dành toàn bộ số tiền tiết kiệm của hai vợ chồng để chi trả mọi chi phí điều trị. Ni nói rằng, nếu được chữa khỏi bệnh, cô bé quyết tâm trở thành một bác sĩ và sẽ giúp đỡ mọi người phục hồi từ bệnh tật.

gia đình Việt Nam

Tin được quan tâm

Loài vật có thời gian giao phối lâu nhất hành tinh: 14 giờ liên tục, con đực sẽ chết ngay sau đó

Sinh sản là hình thức duy trì nòi giống của mọi sinh vật, mỗi loài sẽ có phương thức và tập tính sinh sản khác...
Kiến thức 2 ngày, 12 giờ trước

Kể từ bây giờ: Lái xe tham gia giao thông chỉ cần mang theo Căn cước/Căn cước công dân, có đúng không?

Theo quy định CSGT có thể kiểm tra các loại giấy tờ cần thiết với người tham gia giao thông nhưng theo kế hoạch mới...
Kiến thức 1 ngày, 8 giờ trước

Tin vui: Người lao động được nhận 1,3 triệu đồng trong dịp Tết Nguyên đán 2026 nếu đáp ứng điều kiện này

Theo kế hoạch, Tổng Liên đoàn Lao động Việt Nam sẽ tổ chức nhiều hoạt động cho người lao động trong dịp Tết Nguyên đán...
Tin trong ngày 17 giờ, 58 phút trước

Tỉnh nào dài nhất Việt Nam tính theo chiều dài quốc lộ 1A ở thời điểm hiện tại?

Với chiều dài hơn 2.300 km, Quốc lộ 1A không chỉ là tuyến đường bộ dài nhất mà còn là trục giao thông huyết mạch...
Kiến thức 2 ngày, 23 giờ trước

Có 3 trường hợp sẽ tốn bộn tiền khi làm sổ đỏ từ năm 2026, ai thuộc nhóm này chuẩn bị tinh thần mất thêm hàng trăm triệu

Còn hơn 2 tháng nữa, bảng giá đất mới tiệm cận giá thị trường sẽ khiến chi phí làm sổ đỏ của nhiều người dân...
Kiến thức 1 ngày, 8 giờ trước

Tin vui: Hàng nghìn người hưởng lương tăng thêm tối đa 9.000.000 đồng/tháng, quyền lợi cao chưa từng có

Với mức lương cơ sở 2,34 triệu đồng/tháng theo Nghị định 73/2024, thu nhập tăng thêm của cán bộ, công chức ở tỉnh thành này...
Tin trong ngày 2 ngày, 17 giờ trước

Tin cùng mục

Nhìn thấy một lỗ hổng lớn trên ruộng, người phụ nữ can đảm cho tay vào trong, ai ngờ kéo ra được thứ này

Sống ở nông thôn thực sự là một điều rất thú vị, mặc dù vất vả tay chân với công việc đồng áng, ít được...

Thương hiệu Gucci ra mắt váy áo cho nam giới, liệu có đấng mày râu nào bỏ ra 50 triệu để mua chiếc váy này?

Thương hiệu thời trang cao cấp Gucci gần đây lại khiến dân tình 'mắt tròn mắt dẹt' với mẫu thiết kế dành cho nam có...

Cách nhận biết những căn bệnh tâm thần kỳ lạ

Trong số những bệnh rối loạn tâm thần, có những bệnh phổ biến và những bệnh rất hiếm gặp. Thậm chí, các thể bệnh tâm...

Bà ngoại mệt mỏi nhất thế giới: Ba đứa con gái sinh ba, tổng cộng có 9 đứa cháu, đủ để mở trường mẫu giáo

Đối với cuộc sống ở những thành phố lớn, việc bà ngoại lên trông cháu là điều hết sức phổ biến. Nhiều người chọn bà...

Chơi trội cho đầu vào mồm chó tự sướng, cô gái nhận hậu quả khâu 40 mũi

Cô gái Lara Sanson đến từ Argentina phải khâu 40 mũi ở mặt sau khi bị chó cưng tấn công khi cô đang cố gắng...

Đi ăn hàu, người đàn ông 'đổi đời' khi cắn phải cả nhóm hạt 48 viên ngọc trai

Thấy ngọc trai trong những con trai, sò biển là chuyện không có gì lạ. Nhưng để thấy được 48 viên ngọc khi ăn một...

Tin mới cập nhật

Tử vi ngày 26/9/2025 của 12 con giáp: Tuổi Hợi được quý nhân soi đường chỉ lối, Thân liên tục gặp trở ngại

Cùng xem tử vi dự đoán gì về vận mệnh, tình duyên, cuộc sống,... của 12 con giáp trong ngày 26/9/2025.
Đời sống số 7 giờ, 2 phút trước

Sau 60 tuổi! Dù tiền tiết kiệm hưu trí của bạn có nhiều đến đâu, cũng cần tránh chi tiêu cho 10 điều này

Bạn cần tiết kiệm bao nhiêu tiền cho hưu trí? Đây là câu hỏi thường trực trong đầu nhiều người, và ai cũng có câu...
Kiến thức 7 giờ, 5 phút trước

Chuyển đổi đất nông nghiệp không đủ điều kiện sẽ phải đối diện hậu quả như thế nào?

Việc chuyển đổi đất nông nghiệp không đủ điều kiện có thể bị xử phạt nặng, mức phạt quy định tại Nghị định 123/2024/NĐ-CP.
Dòng sự kiện 7 giờ, 13 phút trước

Từ 15/9, người lao động Việt Nam làm việc ở nước ngoài được hỗ trợ tối đa 50 triệu đồng, đúng không?

Chính phủ vừa ban hành các nội dung liên quan đến việc hỗ trợ người lao động Việt Nam đi làm việc ở nước ngoài...
Doanh nghiệp 7 giờ, 23 phút trước

Từ nay đến 31/12/2025: 4 trường hợp này sẽ chính thức bị khóa SIM, thu hồi số dù là dùng số điện thoại chính chủ

Theo đó, có những trường hợp dù dùng số điện thoại chính chủ nhưng vẫn bị khóa SIM, thu hồi số, hãy cùng tìm hiểu!...
Kiến thức 7 giờ, 27 phút trước

Từ nay đến 31/12/2025, những người sinh năm này sẽ được hưởng quyền lợi đặc biệt khi làm thẻ căn cước mới

Theo quy định, 3 đối tượng dưới đây sẽ được hưởng nhiều quyền lợi khi đi làm căn cước.
Kiến thức 8 giờ, 42 phút trước

Ngân hàng điều chỉnh hạn mức rút tiền qua thẻ ATM: Số tiền tối đa người dân được rút một ngày là bao nhiêu?

Nhiều ngân hàng đã thay đổi hạn mức rút tiền ATM nhằm đáp ứng nhu cầu rút tiền mặt của người dân.
Kiến thức 8 giờ, 27 phút trước

Từ bây giờ, mượn xe máy người thân ra đường phải chú ý điều này để không bị phạt tới 8.000.000 đồng

Mượn xe máy là thói quen khá phổ biến hiện nay nhưng người dân chú ý tuân thủ những quy định mới của pháp luật...
Kiến thức 9 giờ, 57 phút trước

Công an TPHCM thông tin vụ việc liên quan nhóm nhạc của Ưng Hoàng Phúc

Công an TPHCM đã mời nhóm nhạc Ngũ Hổ Tướng lên làm việc vì MV nghi quảng cáo cờ bạc, cá độ.
Dòng sự kiện 9 giờ, 23 phút trước

Tin vui lớn đối với công chức, viên chức: Sẽ được thưởng hơn 8.000.000 đồng nếu đạt thành tích này

Nếu công chức, viên chức được tặng hoặc truy tặng “Bằng khen của Thủ tướng Chính phủ” sẽ được thưởng hơn 8 triệu đồng (3,5...
Dòng sự kiện 9 giờ, 28 phút trước