Danh mục

Hội chứng người đá - căn bệnh lạ đe dọa tính mạng con người

Thứ ba, 07/10/2014 10:18

Hội chứng SMS hay người hóa đá hoặc gọi theo chuyên môn FOP (Fibrodisplasia ossificans progressiva) là căn bệnh di truyền hiếm gặp.

Hội chứng SMS (Stone Man Syndrome) hay người hóa đá hoặc gọi theo chuyên môn FOP (Fibrodisplasia ossificans progressiva) là căn bệnh di truyền hiếm gặp, xếp thứ nhất danh sách top 10 bệnh quái dị ít được nhắc đến. Hiện trên thế giới có khoảng 800 người đã được xác nhận là mắc bệnh.

Vì sao FOP lại là bệnh quái dị?

Theo Từ điển y học trực tuyến thì FOP là căn bệnh mang tính di truyền cực hiếm, lần đầu tiên được bác sĩ người Pháp, Guy Patin phát hiện ra năm 1692, được ông mô tả là "cứng như gỗ". FOP thường xuất hiện ở trước tuổi dậy thì, trong đó các mô liên kết bị xơ cứng triệt để và phát sinh tình trạng tạo xương các bộ phận như dây chằng, cơ mô liên kết, gân và da.

Sự phát triển bất thường của xương có thể dẫn đến tình trạng cứng hóa, hạn chế việc chuyển động của các khớp như đầu gối, cổ tay, vai, cột sống và cổ. Nếu nặng có thể làm tê liệt, biến cơ thể thành khối giống như một bức tượng, như nhân vật trong phim Clash of the Titans (Cuộc chiến giữa các vị thần).

Nghĩa là FOP tạo ra thêm nhiều xương mới ngay trong các mô liên kết của cơ thể, vì vậy, FOP mới được dịch là "các mô liên kết mềm dần dần biến thành xương", một dạng bệnh cực lạ, trong đó một bộ phận thường là mô mềm chuyển hóa thành một bộ phận hoàn toàn khác, đó là xương.

Nếu điều trị không hiệu quả, bệnh nhân của Hội chứng Người đá thường chết ở độ tuổi 40, khi họ không còn thở được vì áp lực của khung xương bên ngoài lên phổi.

Theo số liệu thống kê, trung bình cứ 2 triệu người thì có 1 mắc bệnh, tức khoảng trên 3.300 người lâm bệnh nhưng nay mới chỉ có 700 - 800 ca được khám và chữa bệnh.

Một số trường hợp mắc bệnh FOP trên thế giới

Hai trường hợp mắc bệnh FOP mới nhất vừa được dư luận nhắc đến là một bé gái 6 tuổi ở Bellevue, bang Ohio, Mỹ tên là Ali McKean. Căn bệnh này làm cho cơ thể Ali căng cứng, không di chuyển hay cử động được, giống như một bức tượng. "Ali đang dần cứng hóa và đóng băng hoàn toàn", chị Angela, mẹ của Ali cho biết.

Bệnh lạ,bệnh người đá,hội chứng người đá,căn bệnh lạ đe dọa tính mạng con người
Hội chứng người đá - căn bệnh lạ đe dọa tính mạng con người.

Trường hợp thứ hai là một thiếu nữ Seanie Nammock, 17 tuổi, ở vùng Tây Luân Đôn, Anh. Do mắc bệnh FOP di truyền nên cổ tay Seanie bị co cứng và bất động, xương hai bên bả vai bị tê liệt hoàn toàn. Bất kỳ va chạm nhỏ nào cũng có thể gây đau đớn, bởi vậy, mọi sinh hoạt của Seanie đều phải nhờ vào bố mẹ và những người xung quanh.

Cô bé Ni Min, 14 tuổi đến từ một ngôi làng nhỏ, gần thành phố Nghi Tân, thuộc Tỉnh Tứ xuyên, miền Nam Trung Quốc cũng mắc hội chứng người đá, khiến cơ bắp và khớp dần dần biến thành xương cứng.Theo gia đình Ni, những triệu chứng của cô bé đã bắt đầu từ khi lên 8 tuổi. Đầu tiên, các khối u kỳ lạ xuất hiện dưới da, Ni trở nên gần gò, ốm yếu. Gia đình Ni đã đưa con đi gặp hàng loạt bác sĩ, nhưng chỉ đến khi gặp được các chuyên gia tại Bệnh viện Tongji ở Thượng Hải, gia đình Ni mới biết đích xác bệnh tật của con mình.

Ni được dùng một loại thuốc đặc trị FOP mới, đang được thử nghiệm ở Mỹ, điều này ít nhiều đem lại hy vọng cho gia đình cô bé. Loại thuốc này dự kiến sẽ được tung ra thị trường vào năm sau. Tiến sĩ Zhang nói thêm: "Chúng tôi hy vọng loại thuốc mới này sẽ có hiệu lực".

Bà ngoại của Ni Min, Lí Nguyên Triều, 65 tuổi, đã vận động không mệt mỏi cho cháu gái của mình được chữa trị. Bà là người đưa Ni đến gặp rất nhiều bác sĩ trên toàn quốc với hy vọng tìm ra căn bệnh và cách chữa trị cho cháu gái của mình.

Trong suốt sáu năm qua, bà đã dành toàn bộ số tiền tiết kiệm của hai vợ chồng để chi trả mọi chi phí điều trị. Ni nói rằng, nếu được chữa khỏi bệnh, cô bé quyết tâm trở thành một bác sĩ và sẽ giúp đỡ mọi người phục hồi từ bệnh tật.

gia đình Việt Nam

Tin được quan tâm

Theo nghị định 168, xe máy không có bộ phận này sẽ bị phạt tới 3.000.000 đồng, nhiều người vẫn cứ tháo ra

Từ 1/1/2025 áp theo quy định mới, nếu xe máy mà không có đủ bộ phận này sẽ bị CSGT xử phạt hành chính.
Kiến thức 2 ngày, 12 giờ trước

Từ tháng 5/2025: Người dân đã mua Bảo hiểm xe máy bắt buộc mà không làm việc này vẫn bị CSGT xử phạt

Bước sang tháng 5/2025, nhiều người dù đã mua bảo hiểm đúng hạn vẫn có thể bị Cảnh sát giao thông (CSGT) xử phạt nếu...
Kiến thức 2 ngày, 8 giờ trước

Tại sao khi giết chim bồ câu, không được làm chảy máu như cắt tiết gà và vịt... mà phải dìm chúng xuống nước?

Nếu bạn lớn lên ở nông thôn, tôi tin rằng bạn đã từng chứng kiến ​​những người lớn tuổi trong gia đình mình giết gà...
Kiến thức 3 ngày, 18 giờ trước

Từ ngày 1/7/2025, thành phố nhỏ nhất Việt Nam dự kiến sẽ bị 'xóa tên' khỏi bản đồ hành chính

Theo dự kiến chỉ chưa đầy 3 tháng nữa, thành phố có diện tích nhỏ nhất Việt Nam với diện tích 44,94km2 sẽ bị xóa...
Kiến thức 2 ngày, 16 giờ trước

Ngày mùng 1 tháng 4 âm lịch Ất Tỵ 2025, thắp hương vào khung giờ nào đẹp?

Mùng 1 tháng 4 âm lịch 2025 là ngày 28/4/2025 dương lịch. Trong ngày này thắp hương vào khung giờ nào đẹp nhất để 'gọi'...
Đời sống số 2 ngày, 8 giờ trước

Những con giáp nào may mắn ngày Thứ Hai, 28 tháng 4, tức ngày mùng 1 tháng 4 âm lịch

Vào cuối tháng 4 là mùa xuân, khi cả gỗ và đất đều phát triển tươi tốt. Ngày 28 tháng 4 là thứ Hai, ngày...
Đời sống số 2 ngày, 8 giờ trước

Tin cùng mục

Trăn đu mình nuốt chửng vẹt lớn ngay mái nhà

Trăn đu mình nuốt chửng vẹt lớn ngay trên mái nhà khiến nhiều người ghê sợ. Trăn đu mình nuốt chửng vẹt lớn là trường...
KỲ QUẶC 15.12.2015

Phát hiện sán dây trong não sau khi thấy đau đầu kéo dài

Phát hiện sán dây trong não sau khi thấy đau đầu kéo dài là trường hợp xảy ra với một cô gái người Mỹ.
KỲ QUẶC 18.09.2015

Tìm thấy tàu chở hàng chứa một kho bạc lớn

Công ty Thám hiểm đại dương Odyssey vừa phát hiện một con tàu chở hàng bị chìm trong Chiến tranh Thế giới II, bên trong...
KỲ QUẶC 27.09.2011

Máy ATM nhả vàng đầu tiên tại Trung Quốc

Ngày 25.9, lần đầu tiên máy ATM nhả vàng đã xuất hiện ở các câu lạc bộ cao cấp, các ngân hàng tại thành phố...
KỲ QUẶC 27.09.2011

Trận đấu bò tót cuối cùng ở xứ Catalonia

Trận đấu bò tót cuối cùng trong lịch sử xứ Catalonia diễn ra ngày 25.9 tại vũ đài "Monumental" ở Barcelona, Tây Ban Nha với...
KỲ QUẶC 27.09.2011

Tin mới cập nhật

Chỉ ít ngày nữa, người dân phải dùng sang Căn cước không được dùng Căn cước công dân, đúng không?

Thông tin từ 15/5/2025, người dân buộc phải cấp đổi căn cước công dân sang căn cước là không đúng. Chỉ ai chủ động muốn...
Kiến thức 2 giờ, 1 phút trước

Hai vị trí trên cơ thể của đàn ông càng nhỏ thì thể chất của anh ấy càng tốt, nếu chồng bạn cũng vậy thì hãy vui lên

Thật ra, có một số quan niệm dân gian và cả góc nhìn khoa học cho rằng hai vị trí trên cơ thể đàn ông...
Yêu 2 giờ, 27 phút trước

Trắc nghiệm tâm lý: Bạn thường nắm tay như thế nào? Kiểm tra xem bạn có EQ cao hay IQ cao

Chào bạn! Việc bạn nhìn thấy một con thỏ đầu tiên trong bài kiểm tra tâm lý này có thể tiết lộ một số đặc...
Đời sống số 2 giờ, 28 phút trước

Những con giáp nào cần thận trọng vào thứ tư ngày 30/4, tức ngày 3 tháng 4 âm lịch?

Người xưa nói: Mọi phương pháp có lợi đều phù hợp với thời đại. Ngày 30 tháng 4, thứ tư, ngày 3 tháng 4 âm...
Đời sống số 2 giờ, 28 phút trước

Ai sắp bay Vietnam Airlines và Vietjet Air tại Nội Bài dịp nghỉ lễ 30/4 - 1/5 nên nắm cải tiến mới để rút ngắn thời gian làm thủ tục

Đại diện Cảng hàng không quốc tế Nội Bài cho hay: 'Hành khách bay các chuyến nội địa của Vietnam Airlines và Vietjet Air có...
Kiến thức 3 giờ, 37 phút trước

‘Thần mộc’ 1.500 năm tuổi siêu quý hiếm, cao 70m sừng sững giữa đại ngàn, được công nhận Cây di sản Việt Nam

Việc công nhận "thần mộc" này là Cây di sản Việt Nam giúp góp phần nâng cao hơn nữa ý thức bảo tồn, gìn giữ...
Kiến thức 3 giờ, 38 phút trước

Những lưu ý khi đi xem diễu binh, diễu hành lễ 30/4 ở TP.HCM?

Ngày 30/4, TP.HCM sẽ tổ chức Lễ diễu binh, diễu hành cấp quốc gia kỷ niệm 50 năm Ngày Giải phóng miền Nam, thống nhất...
Tin trong ngày 3 giờ trước

TP.HCM nắng nóng đỉnh điểm dịp 30/4, người dân cần làm gì để tránh không bị say nắng, say nóng?

Dịp kỷ niệm 50 năm ngày Giải phóng miền Nam, thống nhất đất nước đang đến gần, người dân TP.HCM cần đặc biệt lưu ý...
Chăm sóc sức khỏe 3 giờ, 1 phút trước

Apple cảnh báo người dùng iPhone xóa ngay ứng dụng phổ biến này vì có liên quan quyền riêng tư

Gần đây, Apple đã đưa ra cảnh báo tới người dùng iPhone yêu cầu xóa ngay một ứng dụng phổ biến vì lo ngại về...
Xài gì 3 giờ, 8 phút trước

Quy định mới nhất về đổi giấy phép lái xe tại công an cấp xã, ai cũng nên biết

Từ 1/3/2025, công an cấp xã là cơ quan tiếp nhận hồ sơ đổi, cấp lại giấy phép lái xe để phục vụ nhân dân...
Kiến thức 4 giờ, 38 phút trước