Danh mục

Việt Nam: Phát hiện bé gái mắc bệnh "ma cà rồng"

Thứ tư, 25/04/2012 12:31

ANTĐ - Lần đầu tiên các bác sĩ Bệnh viện Da liễu T.Ư đã phát hiện và điều trị cho một bé gái mắc bệnh “ma cà rồng”.

Bệnh nhân Tr. với những tổn thương do bệnh “ma cà rồng” gây ra.
Cách ly ánh nắng mặt trời

Bác sĩ Nguyễn Tiến Thành, Khoa bệnh về da của phụ nữ và trẻ em (Bệnh viện Da liễu T.Ư) cho biết, khoa tiếp nhận bé gái Nguyễn Thu Tr, 5 tuổi ở huyện Sóc Sơn (Hà Nội) với chi chít những vết tổn thương cấp tính trên da.

Đó là các bọng nước phồng rộp, chứa dịch trong, dịch hồng, có những vết trầy tiết dịch, có vảy tiết và sẹo bọng nước trên vùng da hở, từ mặt đến tay và chân. Ngoài những mụn nước xuất hiện khá sâu dưới vùng da thượng bì, cháu bé còn bị sẹo lồi với mật độ dày đặc xuất hiện trên nền tổn thương cũ ở mặt, cổ, tay và chân, những vùng da hở tiếp xúc ánh nắng. Do cơ địa sẹo lồi nên các vết sẹo này đã làm cho khuôn mặt, tay, chân cháu biến dạng kỳ dị.

Các đầu ngón tay, chân bị teo do sẹo. Bệnh nhân còn mắc chứng rậm lông và phát triển thể chất không bình thường, chỉ nặng 13kg và có hội chứng thiếu máu. Tuy nhiên những vùng da kín được quần áo che phủ, ít tiếp xúc ánh nắng như lưng, bụng và phần trên ở cánh tay, ở đùi, mông da hoàn toàn bình thường.

Theo người nhà của Tr, cháu là con út trong gia đình có 4 người con. Cháu Tr. và người anh thứ 2 có những triệu chứng lâm sàng tương tự nhưng anh trai bé Tr. đã mất khi 7 tuổi, không rõ nguyên nhân. Từ khi sinh ra, cháu Tr có nước tiểu màu hồng, răng có màu nâu đỏ ngay từ khi mọc răng sữa. Tổn thương xuất hiện liên tục nhưng có dấu hiệu tăng vào mùa xuân - hè. Gia đình cho cháu đi chạy chữa nhiều nơi và được chẩn đoán mắc bệnh ly thượng bì bọng nước bẩm sinh.

“Đây là lần đầu tiên Bệnh viện Da liễu T.Ư tiếp nhận một trường hợp mắc bệnh lạ như vậy nên ban đầu các bác sĩ đưa ra những chẩn đoán phân biệt. Tuy nhiên sau khi làm các xét nghiệm và định lượng porphyrin trong máu, nước tiểu, các bác sĩ đã chẩn đoán cháu Tr. mắc căn bệnh Porphyrin bẩm sinh thể hiếm gặp. Đây là một bệnh di truyền gene lặn do thiếu sót enzym trong quá trình tổng hợp nhân Heme ”- bác sĩ Thành nói.

Theo TS Nguyễn Duy Hưng, Tổng thư ký Hội Da liễu Việt Nam, Porphyrin là căn bệnh hiếm gặp của cả nhân loại. Đến nay mới chỉ phát hiện khoảng 200 trường hợp từ nhẹ đến nặng. Nhiều người gọi đây là “bệnh ma cà rồng” bởi đặc tính bùng phát tổn thương da khi tiếp xúc trực tiếp với ánh nắng mặt trời và hậu quả để lại những vết sẹo gây biến dạng khủng khiếp trên mặt, tay, chân bệnh nhân, thậm chí gây co quắp, rụt các chi.

Thêm vào đó, lớp da quanh môi mỏng hơn và co lại khiến răng lộ ra. Khi da và lợi tổn thương nên người bệnh dễ chảy máu ở khóe miệng, nước tiểu và răng bệnh nhân chuyển sang màu nâu đỏ.

Chưa có phương pháp điều trị tận gốc

Bác sĩ Thành cho biết, với Tr, sau hơn 1 tháng điều trị, bệnh có dấu hiệu khả quan, các tổn thương trên da giảm dần. Trên da bệnh nhân không xuất hiện những tổn thương mới, các mụn nước cũng đã xẹp và đóng vảy, sức khỏe bệnh nhân được cải thiện rõ rệt. Bệnh nhân đã được xuất viện.

Tuy nhiên, TS Nguyễn Duy Hưng cho rằng, bệnh nhân vẫn phải thăm khám định kỳ bởi phương pháp điều trị hiện nay mới chỉ là điều trị triệu chứng, chưa phải là điều trị nguyên nhân.

Phía gia đình phải chăm sóc bệnh nhân theo một chế độ nghiêm ngặt và mọi sự tiếp xúc ánh nắng đều bị cấm. “Cháu bé phải được theo dõi lâu dài, đặc biệt kiểm tra thị lực thường xuyên vì có thể biến chứng viêm kết mạc giác mạc, lộn mi, dính mi thậm chí bị mù”- TS Hưng nói.

Do chưa có phương thuốc đặc trị bệnh “ma cà rồng” nên để hạn chế mức độ trầm trọng, bác sĩ Thành lưu ý, phải bảo vệ da cho bệnh nhân khỏi ánh nắng bằng những biện pháp thông thường như mặc áo chống nắng, đội mũ rộng vành, bôi kem chống nắng có độ SPF >30, đeo kính bảo vệ mắt...

Bởi chỉ một nguồn sáng trực tiếp lên vùng da hở sẽ kích thích sự xuất hiện trở lại những vết cháy nắng, bỏng rộp, sẽ dẫn đến nhiễm trùng, rối loạn chuyển hóa, ung thư da. Ngoài ra, bệnh nhân cũng được chỉ định sử dụng các loại thuốc bôi kháng sinh dạng mỡ, kem giữ ẩm da điều trị hằng ngày.

Thế giới chưa có phương pháp điều trị tận gốc bệnh Porphyrin ngoài cách điều cắt lá lách để giảm tình trạng thiếu máu, điều trị vùng da nhiễm khuẩn và một số trường hợp được cấy ghép tủy xương.

TS Nguyễn Duy Hưng cho biết, một số nước trên thế giới có thể phát hiện ra căn bệnh này bằng phương pháp chọc túi ối để xét nghiệm gene khi thai nhi 16 tuần tuổi. Theo y văn, nếu bệnh nhân được chăm sóc cẩn thận họ có thể sống tới 60 tuổi.

Bệnh không lây nhiễm nhưng rất dễ nhầm sang một số loại bệnh về da khác như ly thượng bỳ bọng nước bẩm sinh, rối loạn sắc tố dầm dề… Bác sĩ da liễu khuyến cáo khi trên da có biểu hiện dị ứng với ánh nắng mặt trời nên đưa tới các cơ sở y tế để được chăm sóc, điều trị kịp thời.

Theo TP

anninhthudo.vn

Tin được quan tâm

Để nhận được tiền trợ cấp hàng tháng, người từ 60 tuổi không có lương hưu phải đáp ứng điều kiện gì?

Theo Luật Bảo hiểm xã hội 2024, ngoài những người đủ điều kiện hưởng lương hưu và đủ tuổi hưởng trợ cấp hưu trí xã...
Kiến thức 2 ngày, 22 giờ trước

4 tháng nữa, những người sinh năm này phải đổi Căn cước mới, ai cũng phải nhớ kẻo bị xử phạt hành chính

Theo Luật Căn cước 2023, nhiều công dân sẽ phải thực hiện thủ tục đổi thẻ Căn cước công dân (CCCD) trong năm 2025 theo...
Tin trong ngày 1 ngày, 10 giờ trước

Kể từ bây giờ, đất không giấy tờ khi làm Sổ đỏ bắt buộc phải đóng 4 khoản phí này

Trường hợp đất không giấy tờ muốn làm sổ đỏ, người dân cần phải đóng 4 khoản phí sau đây.
Kiến thức 2 ngày, 20 giờ trước

Gia đình duy nhất ở Việt Nam có tới 4 nghệ sĩ cùng được lấy tên để đặt cho tên đường: Trong đó có một nữ nhà thơ nổi tiếng

Gia đình nhà thơ Lưu Quang Thuận là trường hợp hiếm hoi trong làng văn nghệ Việt Nam khi cả bốn thành viên đều là...
Tin trong ngày 1 ngày, 10 giờ trước

Từ 15/4/2025: Đối tượng này được tăng lương khoảng 18%, có thể nhận lương 80.000.000 đồng mỗi tháng

Mức này tối đa bằng hai lần lương cơ bản. Như vậy, lương kế hoạch tối đa cho chức danh chủ tịch hội đồng là...
Kiến thức 1 ngày, 10 giờ trước

Đám tang diễn viên Ngọc Trinh: Gia đình xin mọi người đừng làm điều này, một nhân vật khóc nức nở

Những tấm bảng có nội dung đặc biệt được gia đình diễn viên Ngọc Trinh treo ở khu vực tang lễ.
Chuyện làng sao 23 giờ, 45 phút trước

Tin cùng mục

Nhìn thấy một lỗ hổng lớn trên ruộng, người phụ nữ can đảm cho tay vào trong, ai ngờ kéo ra được thứ này

Sống ở nông thôn thực sự là một điều rất thú vị, mặc dù vất vả tay chân với công việc đồng áng, ít được...

Thương hiệu Gucci ra mắt váy áo cho nam giới, liệu có đấng mày râu nào bỏ ra 50 triệu để mua chiếc váy này?

Thương hiệu thời trang cao cấp Gucci gần đây lại khiến dân tình 'mắt tròn mắt dẹt' với mẫu thiết kế dành cho nam có...

Cách nhận biết những căn bệnh tâm thần kỳ lạ

Trong số những bệnh rối loạn tâm thần, có những bệnh phổ biến và những bệnh rất hiếm gặp. Thậm chí, các thể bệnh tâm...

Bà ngoại mệt mỏi nhất thế giới: Ba đứa con gái sinh ba, tổng cộng có 9 đứa cháu, đủ để mở trường mẫu giáo

Đối với cuộc sống ở những thành phố lớn, việc bà ngoại lên trông cháu là điều hết sức phổ biến. Nhiều người chọn bà...

Chơi trội cho đầu vào mồm chó tự sướng, cô gái nhận hậu quả khâu 40 mũi

Cô gái Lara Sanson đến từ Argentina phải khâu 40 mũi ở mặt sau khi bị chó cưng tấn công khi cô đang cố gắng...

Đi ăn hàu, người đàn ông 'đổi đời' khi cắn phải cả nhóm hạt 48 viên ngọc trai

Thấy ngọc trai trong những con trai, sò biển là chuyện không có gì lạ. Nhưng để thấy được 48 viên ngọc khi ăn một...

Tin mới cập nhật

Danh sách 24 quốc gia, vùng lãnh thổ miễn Visa hoàn toàn cho người Việt: Chỉ cần có hộ chiếu là được!

Công dân Việt Nam chỉ cần có hộ chiếu còn hạn là có thể đến những quốc gia và vùng lãnh thổ này mà không...
Kiến thức 34 phút trước

Vì sao gọi là 'chùa', vì sao gọi là 'đền'? Chùa với đền khác nhau như thế nào?

Dân tộc Việt Nam có bề dày lịch sử hàng nghìn năm, để lại nhiều di sản văn hóa đặc sắc. Trong đó, hệ thống...
Kiến thức 38 phút trước

Việt Nam chi hơn 2,637 nghìn tỷ đồng để nhập hàng từ Trung Quốc trong 7 tháng, nước ta mua những gì từ nước láng giềng?

Trong 7 tháng đầu năm 2025, Việt Nam đã chi 101,45 tỷ USD (hơn 2,675 nghìn tỷ đồng) để nhập khẩu hàng hóa từ Trung...
Doanh nghiệp 41 phút trước

Có thể ăn cơm để qua đêm không? 4 loại thực phẩm này thực sự không nên để qua đêm!

Đôi khi bạn nấu quá nhiều cơm ở nhà, để lại rất nhiều cơm nguội thừa. Vậy nên bỏ cơm đi hay cất trong tủ...
Chăm sóc sức khỏe 43 phút trước

Cách chuyển đổi đất nông nghiệp sang đất thổ cư mới nhất năm 2025, cụ thể gồm những bước nào?

Theo Luật Đất đai 2024 mới nhất, hộ gia đình, cá nhân muốn chuyển mục đích sử dụng đất nông nghiệp trong khu dân cư,...
Kiến thức 49 phút trước

Sáu tháng tới sẽ là thời điểm may mắn về tài lộc của 4 con giáp: Việc kiếm tiền sẽ suôn sẻ và tăng cơ hội giàu có

Rồng, Ngựa, Khỉ và Heo sẽ gặp nhiều may mắn và thịnh vượng trong sáu tháng tới.
Đời sống số 1 giờ, 6 phút trước

Ngành có điểm chuẩn chỉ từ 15, từng bị gắn mác ‘tiền ít’: Nay tốt nghiệp nhận lương 40 triệu/tháng, hơn 70 trường đào tạo

Bạn có từng hình dung một ngành học thiên về “giúp người” lại có thể mang về mức thu nhập 30-40 triệu đồng mỗi tháng?...
Kiến thức 1 giờ, 8 phút trước

Gia đình có 3 đặc điểm này, có thể dự đoán về một tương lai vô cùng hưng thịnh, con 'phất' như diều gặp gió

“Nhìn 3 đặc điểm, có thể dự đoán tương lai gia đình này vô cùng hưng thịnh, tương lai con 'phất' như diều gặp gió”....
Kiến thức 1 giờ, 9 phút trước

Từ ngày 1/1/2026: Lương giáo viên trường tư có bước ngoặt lịch sử, cụ thể là gì?

Từ ngày 1/1/2026, tiền lương của giáo viên ngoài công lập sẽ được tính theo mức lương tối thiểu vùng do Chính phủ quy định,...
Kiến thức 1 giờ, 21 phút trước

Nghiên cứu xác nhận rằng chỉ số IQ của trẻ có mối tương quan cao với tháng sinh của trẻ, trong đó hai tháng là 'thời điểm vàng'

Hầu như cha mẹ nào cũng mong muốn nuôi dạy con thông minh, nhưng thực tế là ít cha mẹ nào có thể chắc chắn...
Chăm con 2 giờ, 41 phút trước