Danh mục

Việt Nam: Phát hiện bé gái mắc bệnh "ma cà rồng"

Thứ tư, 25/04/2012 12:31

ANTĐ - Lần đầu tiên các bác sĩ Bệnh viện Da liễu T.Ư đã phát hiện và điều trị cho một bé gái mắc bệnh “ma cà rồng”.

Bệnh nhân Tr. với những tổn thương do bệnh “ma cà rồng” gây ra.
Cách ly ánh nắng mặt trời

Bác sĩ Nguyễn Tiến Thành, Khoa bệnh về da của phụ nữ và trẻ em (Bệnh viện Da liễu T.Ư) cho biết, khoa tiếp nhận bé gái Nguyễn Thu Tr, 5 tuổi ở huyện Sóc Sơn (Hà Nội) với chi chít những vết tổn thương cấp tính trên da.

Đó là các bọng nước phồng rộp, chứa dịch trong, dịch hồng, có những vết trầy tiết dịch, có vảy tiết và sẹo bọng nước trên vùng da hở, từ mặt đến tay và chân. Ngoài những mụn nước xuất hiện khá sâu dưới vùng da thượng bì, cháu bé còn bị sẹo lồi với mật độ dày đặc xuất hiện trên nền tổn thương cũ ở mặt, cổ, tay và chân, những vùng da hở tiếp xúc ánh nắng. Do cơ địa sẹo lồi nên các vết sẹo này đã làm cho khuôn mặt, tay, chân cháu biến dạng kỳ dị.

Các đầu ngón tay, chân bị teo do sẹo. Bệnh nhân còn mắc chứng rậm lông và phát triển thể chất không bình thường, chỉ nặng 13kg và có hội chứng thiếu máu. Tuy nhiên những vùng da kín được quần áo che phủ, ít tiếp xúc ánh nắng như lưng, bụng và phần trên ở cánh tay, ở đùi, mông da hoàn toàn bình thường.

Theo người nhà của Tr, cháu là con út trong gia đình có 4 người con. Cháu Tr. và người anh thứ 2 có những triệu chứng lâm sàng tương tự nhưng anh trai bé Tr. đã mất khi 7 tuổi, không rõ nguyên nhân. Từ khi sinh ra, cháu Tr có nước tiểu màu hồng, răng có màu nâu đỏ ngay từ khi mọc răng sữa. Tổn thương xuất hiện liên tục nhưng có dấu hiệu tăng vào mùa xuân - hè. Gia đình cho cháu đi chạy chữa nhiều nơi và được chẩn đoán mắc bệnh ly thượng bì bọng nước bẩm sinh.

“Đây là lần đầu tiên Bệnh viện Da liễu T.Ư tiếp nhận một trường hợp mắc bệnh lạ như vậy nên ban đầu các bác sĩ đưa ra những chẩn đoán phân biệt. Tuy nhiên sau khi làm các xét nghiệm và định lượng porphyrin trong máu, nước tiểu, các bác sĩ đã chẩn đoán cháu Tr. mắc căn bệnh Porphyrin bẩm sinh thể hiếm gặp. Đây là một bệnh di truyền gene lặn do thiếu sót enzym trong quá trình tổng hợp nhân Heme ”- bác sĩ Thành nói.

Theo TS Nguyễn Duy Hưng, Tổng thư ký Hội Da liễu Việt Nam, Porphyrin là căn bệnh hiếm gặp của cả nhân loại. Đến nay mới chỉ phát hiện khoảng 200 trường hợp từ nhẹ đến nặng. Nhiều người gọi đây là “bệnh ma cà rồng” bởi đặc tính bùng phát tổn thương da khi tiếp xúc trực tiếp với ánh nắng mặt trời và hậu quả để lại những vết sẹo gây biến dạng khủng khiếp trên mặt, tay, chân bệnh nhân, thậm chí gây co quắp, rụt các chi.

Thêm vào đó, lớp da quanh môi mỏng hơn và co lại khiến răng lộ ra. Khi da và lợi tổn thương nên người bệnh dễ chảy máu ở khóe miệng, nước tiểu và răng bệnh nhân chuyển sang màu nâu đỏ.

Chưa có phương pháp điều trị tận gốc

Bác sĩ Thành cho biết, với Tr, sau hơn 1 tháng điều trị, bệnh có dấu hiệu khả quan, các tổn thương trên da giảm dần. Trên da bệnh nhân không xuất hiện những tổn thương mới, các mụn nước cũng đã xẹp và đóng vảy, sức khỏe bệnh nhân được cải thiện rõ rệt. Bệnh nhân đã được xuất viện.

Tuy nhiên, TS Nguyễn Duy Hưng cho rằng, bệnh nhân vẫn phải thăm khám định kỳ bởi phương pháp điều trị hiện nay mới chỉ là điều trị triệu chứng, chưa phải là điều trị nguyên nhân.

Phía gia đình phải chăm sóc bệnh nhân theo một chế độ nghiêm ngặt và mọi sự tiếp xúc ánh nắng đều bị cấm. “Cháu bé phải được theo dõi lâu dài, đặc biệt kiểm tra thị lực thường xuyên vì có thể biến chứng viêm kết mạc giác mạc, lộn mi, dính mi thậm chí bị mù”- TS Hưng nói.

Do chưa có phương thuốc đặc trị bệnh “ma cà rồng” nên để hạn chế mức độ trầm trọng, bác sĩ Thành lưu ý, phải bảo vệ da cho bệnh nhân khỏi ánh nắng bằng những biện pháp thông thường như mặc áo chống nắng, đội mũ rộng vành, bôi kem chống nắng có độ SPF >30, đeo kính bảo vệ mắt...

Bởi chỉ một nguồn sáng trực tiếp lên vùng da hở sẽ kích thích sự xuất hiện trở lại những vết cháy nắng, bỏng rộp, sẽ dẫn đến nhiễm trùng, rối loạn chuyển hóa, ung thư da. Ngoài ra, bệnh nhân cũng được chỉ định sử dụng các loại thuốc bôi kháng sinh dạng mỡ, kem giữ ẩm da điều trị hằng ngày.

Thế giới chưa có phương pháp điều trị tận gốc bệnh Porphyrin ngoài cách điều cắt lá lách để giảm tình trạng thiếu máu, điều trị vùng da nhiễm khuẩn và một số trường hợp được cấy ghép tủy xương.

TS Nguyễn Duy Hưng cho biết, một số nước trên thế giới có thể phát hiện ra căn bệnh này bằng phương pháp chọc túi ối để xét nghiệm gene khi thai nhi 16 tuần tuổi. Theo y văn, nếu bệnh nhân được chăm sóc cẩn thận họ có thể sống tới 60 tuổi.

Bệnh không lây nhiễm nhưng rất dễ nhầm sang một số loại bệnh về da khác như ly thượng bỳ bọng nước bẩm sinh, rối loạn sắc tố dầm dề… Bác sĩ da liễu khuyến cáo khi trên da có biểu hiện dị ứng với ánh nắng mặt trời nên đưa tới các cơ sở y tế để được chăm sóc, điều trị kịp thời.

Theo TP

anninhthudo.vn

Tin được quan tâm

Tin vui: Người lao động được nhận 1,3 triệu đồng trong dịp Tết Nguyên đán 2026 nếu đáp ứng điều kiện này

Theo kế hoạch, Tổng Liên đoàn Lao động Việt Nam sẽ tổ chức nhiều hoạt động cho người lao động trong dịp Tết Nguyên đán...
Tin trong ngày 2 ngày, 21 giờ trước

Quy định mới nhất về bằng cấp với cán bộ, công chức: Bằng Đại học tại chức, không chính quy có đáp ứng yêu cầu không?

Với quy định mới được xem là bước đi nhằm chuẩn hóa đội ngũ công chức trong bối cảnh thực hiện tinh gọn bộ máy...
Kiến thức 2 ngày, 21 giờ trước

Lập đông năm 2025 rơi vào ngày nào?

Lập đông là một trong những tiết khí quan trọng, đánh dấu sự khởi đầu của mùa đông theo lịch khí tượng. Vậy ngày Lập...
Tin trong ngày 2 ngày, 22 giờ trước

Từ nay đến 31/12/2025, những người sinh năm này sẽ được hưởng quyền lợi đặc biệt khi làm thẻ căn cước mới

Theo quy định, 3 đối tượng dưới đây sẽ được hưởng nhiều quyền lợi khi đi làm căn cước.
Kiến thức 1 ngày, 12 giờ trước

Ngày 26 tháng 9 là thứ Sáu, tức 5 tháng 8 âm lịch. Những con giáp nào cần thận trọng?

Thứ sáu, ngày 26 tháng 9, ngày mùng 5 tháng 8 âm lịch, đại diện cho Năm Tỵ, Tháng Ất Dậu và Ngày Mậu Tuất....
Đời sống số 2 ngày, 16 giờ trước

Việt Nam sở hữu loại gỗ được mệnh danh 'Vương mộc': Đắt ngang kim cương, 800 năm mới thu hoạch, giá lên đến 25 tỷ đồng

Đây là loại gỗ quý hiếm, cấm khai thác, nằm trong Sách đỏ Việt Nam.
Kiến thức 2 ngày, 14 giờ trước

Tin cùng mục

Nhìn thấy một lỗ hổng lớn trên ruộng, người phụ nữ can đảm cho tay vào trong, ai ngờ kéo ra được thứ này

Sống ở nông thôn thực sự là một điều rất thú vị, mặc dù vất vả tay chân với công việc đồng áng, ít được...

Thương hiệu Gucci ra mắt váy áo cho nam giới, liệu có đấng mày râu nào bỏ ra 50 triệu để mua chiếc váy này?

Thương hiệu thời trang cao cấp Gucci gần đây lại khiến dân tình 'mắt tròn mắt dẹt' với mẫu thiết kế dành cho nam có...

Cách nhận biết những căn bệnh tâm thần kỳ lạ

Trong số những bệnh rối loạn tâm thần, có những bệnh phổ biến và những bệnh rất hiếm gặp. Thậm chí, các thể bệnh tâm...

Bà ngoại mệt mỏi nhất thế giới: Ba đứa con gái sinh ba, tổng cộng có 9 đứa cháu, đủ để mở trường mẫu giáo

Đối với cuộc sống ở những thành phố lớn, việc bà ngoại lên trông cháu là điều hết sức phổ biến. Nhiều người chọn bà...

Chơi trội cho đầu vào mồm chó tự sướng, cô gái nhận hậu quả khâu 40 mũi

Cô gái Lara Sanson đến từ Argentina phải khâu 40 mũi ở mặt sau khi bị chó cưng tấn công khi cô đang cố gắng...

Đi ăn hàu, người đàn ông 'đổi đời' khi cắn phải cả nhóm hạt 48 viên ngọc trai

Thấy ngọc trai trong những con trai, sò biển là chuyện không có gì lạ. Nhưng để thấy được 48 viên ngọc khi ăn một...

Tin mới cập nhật

Bột giặt hay nước giặt sạch hơn, đa số mọi người đang chọn sai mà không hề hay biết!

Bạn có biết, dù cùng mục đích làm sạch quần áo nhưng bột giặt và nước giặt lại có sự khác biệt lớn về khả...
Làm sao 7 phút trước

Mua chung cư lần đầu đừng chủ quan: Hãy nhìn thật kỹ 5 chi tiết quan trọng này kẻo hối hận không kịp

Việc sở hữu một căn hộ chung cư là quyết định lớn, ảnh hưởng đến cuộc sống trong nhiều năm. Tuy nhiên, không ít người...
Mẫu nhà đẹp 12 phút trước

Siêu đô thị lấn biển lớn nhất Việt Nam được mệnh danh là 'Thành phố kỳ quan' với loạt tiện ích mang tầm thế giới

Siêu dự án đô thị biển của Tập đoàn Vingroup đang dần thành hình sau hơn 10 năm "thai nghén".
Dòng sự kiện 18 phút trước

Sổ đỏ kẹt vì hàng xóm không chịu ký vào sơ đồ thửa đất, giải quyết thế nào?

Việc ký giáp ranh trên thực tế là một vấn đề khá phức tạp và sẽ khó khăn hơn nếu người dân không nắm rõ...
Tin trong ngày 21 phút trước

Người lao động có được đóng BHXH tự nguyện một lần 7 năm để đủ 15 năm hưởng lương hưu?

Từ ngày 1/7/2025, theo Điều 98 của Luật BHXH 2024, người lao động chỉ cần có 15 năm đóng BHXH và đủ tuổi nghỉ hưu...
Tin trong ngày 29 phút trước

Từ tháng 7/2025: Vợ chồng đi xe của nhau sẽ bị CSGT xử phạt và tịch thu phương tiện, đúng không?

Theo quy định, những trường hợp này đi xe không chính chủ sẽ không bị CSGT xử phạt.
Kiến thức 37 phút trước

Ngành học từng được ông Hoàng Nam Tiến dự đoán HOT nhất thị trường 5 năm tới: Mức lương có thể lên đến 115 triệu đồng/tháng

Ngành học này được dự báo sẽ “bùng nổ” với mức thu nhập hấp dẫn trong 5 năm tới.
Kiến thức 52 phút trước

Sao Việt 27/9: Quỳnh Nga nói về hình ảnh ở phòng khám với Việt Anh; Em ruột bất ngờ tiết lộ số tiền 100 tỷ liên quan đến Hoài Linh

Tin sao Việt 27/9/2025: Hình ảnh mới lan truyền trên mạng xã hội làm dấy lên tin đồn Quỳnh Nga đi khám thai. Tuy nhiên,...
Chuyện làng sao 1 giờ, 14 phút trước

Một nghiên cứu kéo dài 42 năm trên 40.000 cặp đôi đã phát hiện ra rằng những cặp đôi hạnh phúc trong hôn nhân đều có một điểm chung

Ngày này, dù nhiều gia đình không còn áp lực kinh tế, cả hai vẫn “xa dần nhau” vì nhu cầu tinh thần không được...
Yêu 1 giờ, 21 phút trước

Điểm chuẩn top đầu, cơ hội việc làm cao, 8 trường đại học hàng đầu miền Bắc theo từng khối ngành 'hot', ai đang theo học thì xin chúc mừng

Hiện nay, nhiều ngôi trường đại học không chỉ đi đầu về chất lượng giảng dạy, đảm bảo đầu ra uy tín mà còn nổi...
Tin trong ngày 1 giờ, 21 phút trước